Essas doenças não descobertas são progressivas e incapacitantes, e afetam severamente a qualidade de vida dos pacientes. Também podem levar à morte em alguns casos mais graves. Para diagnosticá-las, além do teste do pezinho, a outra forma é por meio do teste da bochechinha.
O que é e para que serve o teste da bochechinha?
É um exame que se tornou disponível nos últimos anos no Brasil. Seu objetivo é complementar os testes básicos de triagem neonatal, ajudando a identificar um espectro mais amplo de doenças genéticas raras.
O teste da bochechinha envolve a coleta de uma amostra de saliva do bebê usando um swab (haste flexível com um algodão na extremidade) oral e visa analisar o DNA do paciente.
O ideal é que os bebês sejam submetidos a ele logo após o nascimento. O período para liberação do resultado é de cerca de três semanas, e permite a análise de 392 genes e a detecção de 200 possíveis doenças. É importante ressaltar que esse exame não é gratuito, o que faz com que muitos brasileiros não tenham acesso a ele.
Doenças detectadas pelo teste da bochechinha
– Erros inatos do metabolismo;
– Doenças neurológicas e imunológicas;
– Doenças hematológicas e renais;
– Glicogenose (doenças genéticas hereditárias) e hemofilia;
– Doenças gastrointestinais, hepáticas, endócrinas, pulmonares e oftalmológicas;
– Neoplasias e surdez;
– Síndrome de Turner (doença genética rara que atinge apenas mulheres) e Infecção Congênita por citomegalovírus (CMV). A pesquisa para o CMV deve ser realizada nos primeiros 20 dias do bebê.
Você sabia?
O teste da bochechinha utiliza um algoritmo de inteligência artificial para acelerar e facilitar as análises dos dados genéticos, o que torna o processo mais eficiente e preciso.
A importância de acompanhamento médico
Quando os resultados estiverem disponíveis, é fundamental que os pais compartilhem essas informações com um especialista, que irá orientá-los a respeito das medidas apropriadas com base nesses achados. Se houver alterações, outros exames diagnósticos serão solicitados.
A análise genética é uma ferramenta valiosa para a saúde do seu bebê, mas a assistência de um profissional de saúde é parte fundamental desse processo, uma vez que o teste da bochechinha possui limitações.
