Testes genéticos para prevenir as cardiopatias

As cardiopatias são doenças cardíacas que atingem milhões de pessoas globalmente, representando uma das principais causas de morte no mundo. Embora muitos fatores de risco, como dieta inadequada, sedentarismo e hipertensão, sejam amplamente conhecidos, o componente genético também desempenha um papel fundamental no desenvolvimento dessas condições.

Nesse contexto, os testes genéticos surgem como uma ferramenta poderosa para identificar riscos precoces e ajudar na prevenção das cardiopatias. Os testes genéticos, de maneira geral, variam conforme o contexto em que são aplicados. No caso da cardiologia, eles podem ser usados tanto para diagnóstico quanto para rastreamento de pessoas com risco de doenças cardíacas.

De acordo com dados publicados na revista científica da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo (Socesp), as doenças cardiovasculares hereditárias mais comuns incluem as cardiomiopatias, que afetam diretamente o músculo cardíaco, como a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada.

Em um estudo publicado nos Arquivos Brasileiros de Cardiologia (ABC Cardiol), os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada têm uma taxa de positividade de até 40%. Continue lendo e entenda como os testes genéticos podem prevenir as cardiopatias.

Testes genéticos são exames realizados para analisar o material genético de um indivíduo, identificando possíveis mutações ou variações genéticas que podem estar relacionadas a doenças específicas. No caso das cardiopatias, esses testes ajudam a detectar predisposições genéticas para diversas condições cardiovasculares.

De acordo com o Dr. Mauricio Paiva, médico geneticista da Rede D’Or, esses testes são especialmente indicados para indivíduos com doenças cardíacas congênitas ou com histórico de problemas cardíacos precoces, como aqueles que necessitam de transplante cardíaco sem uma causa claramente definida. “Nesses casos, o teste pode ajudar a identificar a origem genética do problema”, explica.

Dr. Paiva, que também atua como parecerista da retaguarda de genética médica e nos grupos de oncogenética e de cardiogenética, compara o DNA a um manual de receitas que contém as instruções para o funcionamento e formação do organismo.

“Às vezes, essas receitas apresentam ‘erros’ (mutações), que podem prejudicar o desenvolvimento ou o funcionamento do coração. Os testes genéticos avaliam essas receitas à procura dos erros, e existem diversas maneiras de esses erros ocorrerem. Por isso, existem diversas técnicas para realizar as análises”, detalha.

Os avanços na genética cardiovascular estão revolucionando a medicina preventiva. Um exemplo citado pelo Dr. Paiva é o desenvolvimento de medicamentos chamados inibidores da PCSK9, usados para diminuir o colesterol. “Esses medicamentos foram produzidos após identificação de famílias que tinham níveis baixíssimos de colesterol. Após estudo, foi visto que o motivo era um problema no gene PCSK9”, explica.

Além disso, estudos recentes estão analisando o risco de colesterol alto, pressão alta, glicose elevada, para identificar quais indivíduos se beneficiariam mais de tratamentos intensivos, enquanto aqueles com baixo risco genético poderiam ser tratados de forma mais branda. “O estudo do DNA pode trazer benefícios não apenas ao indivíduo e sua família, mas também a toda a população”, atesta.

No contexto de rastreamento, os testes genéticos são particularmente úteis para pessoas com histórico familiar significativo de doenças cardíacas, como múltiplos parentes com doenças cardíacas ou mortes súbitas na família. Esses testes ajudam a identificar quem tem maior risco de desenvolver doenças cardíacas no futuro, permitindo uma abordagem preventiva.

Os testes genéticos ajudam a identificar a origem de problemas cardíacos, permitindo que os médicos direcionem o tratamento de forma mais eficaz. Além disso, eles podem identificar pessoas com alto risco de desenvolver doenças cardíacas antes mesmo de apresentarem sintomas, o que possibilita uma intervenção precoce. “A detecção precoce pode ajudar a implementar estratégias de tratamento adequadas e evitar complicações graves”, explica o Dr. Mauricio Paiva.

Muitas doenças cardiovasculares não apresentam sinais evidentes até estarem em estágios avançados, e os testes genéticos permitem antecipar esse risco. Quando uma variante genética de risco é identificada em um paciente, é possível realizar o rastreamento de seus familiares próximos, ajudando a detectar outras pessoas em risco e permitindo que medidas preventivas sejam tomadas de forma antecipada.

Um estudo publicado no Heart Views analisou 2.302 pessoas com histórico familiar de doenças cardiovasculares precoces e revelou que o risco de desenvolver essas condições era significativamente maior. Se o pai tinha doenças cardiovasculares precoces, o risco aumentava em 75%, enquanto se a mãe tinha, o risco subia cerca de 60%. Além disso, o risco aumentava 40% se os irmãos também apresentassem doenças cardiovasculares.

Outro benefício importante dos testes genéticos é a possibilidade de tratamento precoce e personalizado. Com o conhecimento das variantes genéticas específicas de uma doença, é possível instituir terapias direcionadas para prevenir a progressão da doença. “Na prevenção de eventos graves, por exemplo, um portador de cardiomiopatia hipertrófica pode receber um marca-passo antes de sofrer uma arritmia grave ou morte súbita. Podemos também indicar de forma precoce a realização de transplante cardíaco, antes de chegar em estágios avançados de doença em que o indivíduo afetado apresenta terrível qualidade de vida”, destaca.

Através dos testes genéticos é possível saber quais são os principais riscos e preveni-los ou mitigá-los aumentando substancialmente a qualidade e longevidade da vida. “Ao saber que o indivíduo é portador, mesmo sem sintomas, a possibilidade de agir em prol da diminuição do risco de eventos ameaçadores à vida é ímpar. Como já diria a sabedoria popular, ‘é melhor prevenir do que remediar’”, aponta o especialista.

Dessa forma, os testes genéticos não apenas ajudam a identificar pessoas em risco, mas também tornam o tratamento mais eficaz e personalizado. Essas ferramentas são essenciais para a medicina preventiva, contribuindo para reduzir a mortalidade e morbidade associadas às doenças cardíacas.

Dr. Paiva aponta que através de um acompanhamento contínuo para quem tem predisposição genética a cardiopatias é possível ganhar a guerra antes de ela iniciar. “Ao saber os principais riscos a que o indivíduo está exposto, podemos tomar as medidas cabíveis para evitá-los. Se sabemos que há alto risco de arritmias graves, indica-se a instalação de um marca-passo. Pode-se também iniciar medicamentos direcionados aos portadores de alterações genéticas quando disponíveis (por exemplo, na Doença de Anderson-Fabry)”, complementa.

O histórico familiar é um fator importante e o teste genético pode ser fundamental para identificar a presença de variantes genéticas que predisponham ao desenvolvimento dessas condições. Isso é especialmente relevante quando há doenças cardíacas congênitas ou quando o diagnóstico de problemas cardíacos ocorre em idade precoce sem causa aparente.

Além disso, em casos de doenças cardíacas graves, como as canalopatias ou as cardiomiopatias hereditárias, que são patologias genéticas com manifestação no coração, os testes genéticos são recomendados para entender a origem da doença e estabelecer um plano de tratamento adequado. Esses testes ajudam a identificar as variantes genéticas responsáveis, o que pode ser decisivo para o prognóstico e para a escolha das terapias mais eficazes.

Quando um paciente é diagnosticado com uma cardiopatia hereditária, é importante realizar o teste genético em seus familiares de primeiro grau. Isso porque essas condições podem ser transmitidas geneticamente, e o rastreamento precoce pode identificar outros casos, possibilitando o início de um tratamento preventivo ou monitoramento adequado antes que a doença se manifeste de forma grave.

Em alguns casos, os testes genéticos também podem ser realizados pós-morte, quando a causa da morte súbita permanece inexplicada. A análise genética em autópsias pode ajudar a esclarecer a origem da falha cardíaca e, a partir disso, alertar familiares para o risco de doenças cardíacas hereditárias, promovendo medidas de prevenção para aqueles que estão geneticamente predispostos.

Em todas essas situações, é essencial que o teste genético seja precedido de aconselhamento genético, garantindo que o paciente e seus familiares compreendam as implicações dos resultados, tanto os benefícios quanto as limitações, e tomem decisões informadas sobre a realização do exame.

“Quando fazemos testes muito amplos, podemos encontrar alterações que geram risco para alguma doença fora do contexto que foi procurada, sendo denominado de achado secundário. Por exemplo, achar uma alteração que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer de mama ou achar alterações que estão relacionadas à demência precoce”, ressalta Dr. Paiva.

O especialista destaca que o encargo psicológico de saber do risco futuro muitas vezes é alto, principalmente se inesperado, e pode gerar quadros ansiosos, depressivos e às vezes até suicidas. “Essas questões devem ser muito bem discutidas antes da solicitação de um teste genético amplo”, orienta.

Ao identificar possíveis predisposições, os testes genéticos podem ajudar a salvar vidas, proporcionando um tratamento mais personalizado e um estilo de vida saudável.

Se você tem um histórico familiar de doenças cardíacas ou está preocupado com sua saúde cardiovascular, um teste genético pode ser o primeiro passo para um futuro mais saudável. Agende sua consulta com um cardiologista e um geneticista D’Or e considere a possibilidade de realizar um teste genético para cardiopatias.