Síndrome Do X Frágil

A síndrome do X frágil, também conhecida pelas siglas FXS ou SXF, é uma alteração genética e hereditária. Mais especificamente, a doença é causada por alterações no gene FRM1, presente em uma falha do cromossomo X. Dessa forma, esse gene passa a não conseguir mais sistematizar a proteína FMRP, indispensável para o desenvolvimento neural.

Por se tratar de uma condição hereditária, pacientes que possuem familiares com diagnóstico de síndrome do X frágil recebem a recomendação de realizar testes genéticos antes de terem filhos. Essa é uma forma de entender melhor as probabilidades da doença ser desenvolvida. Para passar a condição aos filhos, basta que um dos pais seja portador dessa pré-mutação.

A síndrome do X frágil afeta pacientes de ambos os sexos. No entanto, é importante ressaltar que em pacientes do sexo masculino os sintomas tendem a ser mais severos e destacados.

Geneticamente, os sexos são definidos pelos cromossomos. As pacientes do sexo feminino possuem dois cromossomos X (XX) e os pacientes do sexo masculinopossuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Na síndrome do X frágil, é como se o cromossomo X fosse enfraquecido e sofresse uma série de alterações diferentes, como cópias excessivas de uma determinada sequência de DNA.

Nas mulheres, algumas dessas alterações são compensadas pelo segundo cromossomo X, o que faz com que os sintomas se apresentem de forma mais atenuada. Já nos homens, por não terem um cromossomo X secundário, os sintomas costumam ser mais destacados.

A condição causa certo atraso no desenvolvimento intelectual e comportamental do paciente. Além disso, é responsável por alterações na aparência física, como rosto mais alongado e orelhas proeminentes e destacadas do resto do crânio.

De modo geral, é possível dizer que os sintomas da síndrome do X frágil podem ser físicos, cognitivos e neurológicos.

Além dos já comentados, entre os sintomas físicos da síndrome do X frágil, podemos destacar:

• Articulações mais flexíveis que o normal;
• Sola dos pés mais achatadas;
• Baixo vigor nos músculos;
• Escoliose (alteração no alinhamento da coluna vertebral);
• Problemas nos olhos, como estrabismo e miopia.

Entre os sintomas cognitivos, intelectuais e neurológicos da síndrome do X frágil, podemos destacar:

• Déficit intelectual;
• Dificuldade de aprendizado;
• Déficit de atenção;
• Desenvolvimento atrasado (bebê que demora para começar a caminhar ou a falar);
• Dificuldades da fala;
• Hábito de agitar ou de morder as mãos.

Alguns pacientes com a síndrome do X frágil podem apresentar epilepsia e sintomas de autismo, como ansiedade social, timidez excessiva e dificuldade de manter  contato visual.

O diagnóstico da síndrome do X frágil é feito por meio de exames de DNA que avaliam a sequência genética do paciente.

Para diagnosticar a síndrome, é necessário procurar ou ser encaminhado a um médico geneticista. Já durante o tratamento, são envolvidos neurologistas, pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros, a depender do caso.

Não se trata da mesma condição, porém o portador da síndrome do X frágil também pode ser incluído em algum ponto do espectro autista. Isso acontece em cerca de um terço dos casos.

O tratamento para síndrome do X frágil é individualizado, de acordo com as características do paciente e da severidade dos sintomas apresentados por ele. Alguns casos podem envolver o auxílio de múltiplos profissionais da saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos, enquanto outros podem requerer o uso de medicamentos para o controle da ansiedade e de comportamentos compulsivos.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a síndrome do X frágil com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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