Síndrome De Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, resultante da exclusão de uma parte do cromossomo 15 transmitido pelo pai, que causa obesidade, deficiência intelectual e baixa estatura.
O que é Síndrome De Prader-Willi?
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, resultante da exclusão de uma parte do cromossomo 15 transmitido pelo pai, que causa obesidade, deficiência intelectual e baixa estatura.
Essa doença acomete o hipotálamo, uma pequena região do cérebro responsável pela adequada produção de hormônios (hormônios do crescimento, da tireóide e a ocitocina, por exemplo), pela regulação dos estados de humor, do sono, da libido e pelo controle das sensações de fome e saciedade.
Essa é uma doença rara, que aparece menos de 1 vez a cada 15 mil nascimentos e seu principal distúrbio é a fome insaciável que leva os portadores a comer exageradamente.
Causas da Síndrome De Prader-Willi
A principal causa da Síndrome de Prader-Willi é um erro genético aleatório e não hereditário, que acontece no momento da formação dos gametas. Essa síndrome é a principal causa genética da obesidade infantil e os portadores têm a cópia do cromossomo materno mantida, enquanto a do cromossomo paterno é apagada.
Sintomas da Síndrome De Prader-Willi
Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi dependem da pessoa, do tipo, do grau e da intensidade da doença.
O principal sintoma é o apetite incontrolável, que pode gerar complicações relacionadas à obesidade, como hipertensão, apneia do sono e diabetes.
No entanto, portadores dessa síndrome podem apresentar sinais faciais típicos resultantes do defeito no cromossomo 15, como olhos amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior fino, estreitamento na região das têmporas e problemas oculares e dentais.
Além disso, os portadores da síndrome apresentam características físicas comuns, como baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, saliva espessa e viscosa e escoliose.
Outros possíveis sintomas são a dificuldade de respiração, a dificuldade de manter a temperatura do corpo, atraso no desenvolvimento neuromotor, alterações no comportamento e distúrbios do sono
Tratamento da Síndrome De Prader-Willi
A Síndrome De Prader-Willi não tem cura, pois ainda não foi encontrada uma forma de reparar a anomalia cromossômica que resulta na síndrome.
O tratamento deve ser orientado por pediatras, endocrinologistas, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos e terapeutas ocupacionais, para melhorar a qualidade de vida dos portadores e aliviar os sintomas.
No primeiro ano de vida da criança, é necessário garantir uma grande oferta de nutrientes necessários para o desenvolvimento físico e mental da criança portadora.
Depois disso, deve ser tratada a hiperfagia a fim de evitar a obesidade infantil e suas complicações.
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