Síndrome de Marfan

Chamada também de aracnodactilia, a síndrome de Marfan é uma alteração genética que causa uma série de alterações no organismo do paciente, especialmente nas áreas do corpo que possuem tecido conjuntivo. Ela é transmitida entre gerações de uma família, e basta uma cópia alterada do gene para levar à condição. Isso não quer dizer que todo indivíduo com a síndrome de Marfan terá um dos pais afetado, já que variantes genéticas podem acontecer de forma esporádica.

Assim, a síndrome de Marfan pode ter efeitos cardiovasculares (coração, veias e artérias) e oculares, mas também afetar o sistema de músculos e o esqueleto do paciente, além da pele, dos pulmões e do sistema nervoso de modo geral.

A síndrome de Marfan é uma condição bastante rara e geralmente seus sintomas iniciais somente aparecem quando o paciente já é um adulto.

A síndrome de Marfan é causada por uma alteração no código genético do paciente.

Essa alteração causa um erro na formação da fibrilina, uma proteína que faz parte do tecido conjuntivo e que ajuda a dar força e sustentação para ele.

Com esse erro na formação da fibrilina, essa estrutura deixa de ser tão forte como deveria.

Enfraquecida, a fibrilina causa uma série de sintomas e consequências para as áreas do corpo onde deveria estar presente.

Entre os sintomas da síndrome de Marfan, podemos destacar:

• Pacientes com estatura elevada;
• Membros (braços e pernas, mas também dedos dos pés e das mãos) costumam ser muito compridos, chegando a ser desproporcionais em relação ao resto do corpo;
• Alterações na coluna vertebral, como escoliose ou lordose;
• Articulações excessivamente flexíveis;
• Problemas nos olhos, como miopia, descolamento de retina e luxação do cristalino;
• Enfraquecimento das paredes das veias e artérias, podendo deixar a raiz da aorta enfraquecida, inclusive com formação de saliências ou até mesmo rupturas dessa veia.

No geral, os sintomas variam de leves a graves. Alguns pacientes apresentam sintomas tão sutis que nem sequer chegam a receber o diagnóstico de síndrome de Marfan.

Não existe cura para a síndrome de Marfan e também não é possível reverter as mudanças na fibrilina que são características da doença.

O tratamento da síndrome de Marfan é feito por meio do acompanhamento individualizado do conjunto de sintomas apresentado pelo paciente, para ajudar no controle dos sintomas, na prevenção de complicações e na melhora da qualidade de vida do paciente.

Assim, de acordo com o que ele apresenta, podem ser introduzidos o uso de medicamentos cardiovasculares, betabloqueadores e até a realização de cirurgias corretivas. Alguns casos também requerem um acompanhamento mais atento, especialmente cardiovascular, para impedir outras complicações. Outro profissional importante é o oftalmologista, que auxilia na prevenção das complicações oculares.

Caso apresente sintomas da síndrome de Marfan, diversos profissionais podem ser procurados, como pediatras, cardiologistas, oftalmologistas, ortopedistas, clínicos gerais, reumatologistas, cirurgiões cardiotorácicos e médicos geneticistas.

O diagnóstico de síndrome de Marfan é baseado em histórico médico e familiar do paciente e exames físicos para identificar as características clínicas da doença, podendo incluir medição da altura e do comprimento das pernas e dos braços, avaliação da flexibilidade das articulações e a análise dos olhos.

Para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan, o médico especialista deverá pedir alguns exames, entre eles:

• Ecocardiograma;
• Eletrocardiograma;
• Tomografia computadorizada;
• Ressonância magnética;
• Exame de lâmpada de fenda – verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino;
• Exame de pressão ocular;
• Testes genéticos;
• Raio X.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a síndrome de Marfan com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

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O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

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