Porfiria Variegata
Doença genética rara que afeta a produção de heme, uma substância vital para o funcionamento do organismo, sendo responsável por transportar oxigênio pelo corpo.
O que é Porfiria Variegata?
A porfiria variegata é uma doença genética rara que afeta a produção de heme, uma substância vital para o funcionamento do organismo, sendo responsável por transportar oxigênio pelo corpo.
O que causa Porfiria Variegata?
A porfiria variegata é causada por uma mutação genética que resulta na deficiência de uma enzima essencial para a produção de heme, uma parte vital da hemoglobina. Essa mutação é geralmente herdada de um dos pais.
Quais são os sintomas de Porfiria Variegata?
Os sinais e sintomas de porfiria variegata podem incluir:
- Dor abdominal intensa;
- Alterações no ritmo cardíaco;
- Constipação;
- Alterações neurológicas, como fraqueza muscular, confusão mental e convulsões;
- Alterações na pele que podem causar bolhas ou lesões, além de mudanças de pigmentação.
Se tenho sintomas de Porfiria Variegata, qual médico devo procurar?
Caso apresente sintomas de porfiria variegata, é necessário procurar um médico gastroenterologista ou um geneticista, profissionais capazes de diagnosticar a condição e indicar o tratamento mais adequado.
Como é feito o diagnóstico de Porfiria Variegata?
O diagnóstico de porfiria variegata é feito por meio de exames laboratoriais. Os médicos normalmente verificam a presença de porfirinas e porfobilinogênio na urina, no sangue e nas fezes do paciente. A análise genética também pode ser utilizada para identificar mutações específicas associadas à condição.
Em alguns casos, pode ser necessário um exame de biópsia do fígado. É importante lembrar que a detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
Qual é o tratamento para Porfiria Variegata?
O tratamento para porfiria variegata envolve evitar gatilhos como álcool, fumo e medicamentos perigosos. Inclui também a gestão de sintomas por meio de medicamentos para dor e náusea. Em casos graves, uma injeção de hemina pode ser administrada para diminuir a produção de porfirinas. Em alguns casos, um transplante de fígado pode ser necessário. É crucial o acompanhamento médico regular.
Quais soluções a Rede D’Or oferece?
Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a porfiria variegata com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.
A Rede D’Or é a maior empresa de saúde da América Latina. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.
O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
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