A ictiose lamelar é uma condição genética rara que afeta a pele. Desde o nascimento, as pessoas com essa condição apresentam uma pele espessa e escamosa que se assemelha a escamas de peixe, o que pode proporcionar diversas complicações, como o aumento do risco de infecções de pele e de desidratação.
A ictiose lamelar pode ser causada por mutações em diversos genes, sendo uma herança autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a mãe e o pai são ambos portadores de uma cópia do gene mutado TGM1. No entanto, a doença está relacionada à presença de consanguinidade (quando o pai e a mãe são parentes de sangue).
Os sintomas de ictiose lamelar podem incluir:
Caso apresente sintomas de ictiose lamelar, é necessário procurar um médico dermatologista, pediatra ou clínico geral, especialistas capazes de diagnosticar o problema e indicar o tratamento mais adequado.
O diagnóstico de ictiose lamelar geralmente envolve um exame físico detalhado e um histórico médico completo, embora também possa ser feito pelo pediatra logo após o nascimento.
O médico pode identificar a condição pela aparência da pele seca e escamosa. Testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico de ictiose, como os exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, com o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1, que está relacionado com alterações na atividade da enzima transglutaminase 1, responsável pela formação da barreira protetora da pele. Em casos raros, é necessária uma biópsia de pele.
Além disso, é possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela análise do DNA por meio da amniocentese. No entanto, esse tipo de exame só é recomendado quando há casos de ictiose lamelar na família.
Apesar da ictiose lamelar não ter cura, existem tratamentos capazes de trazer maior qualidade de vida para a pessoa portadora da doença, que pode incluir o uso de cremes e loções hidratantes, remédios retinoides que ajudam a reduzir a produção de células de pele morta e até lágrimas artificiais para hidratação dos olhos.
A ictiose lamelar é uma condição genética rara da pele. Apesar do desconforto e desafios que ela pode causar, não diminui a expectativa de vida do indivíduo. Com cuidados adequados para a pele e monitoramento médico regular, pessoas com ictiose lamelar podem viver vidas longas e saudáveis.
No entanto, devido a complicações que podem ocorrer após o nascimento, a maioria desses recém-nascidos apresenta desfecho fatal, geralmente na primeira semana de vida.
Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a ictiose lamelar com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.
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O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
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