Ictiose Lamelar

A ictiose lamelar é uma condição genética rara que afeta a pele. Desde o nascimento, as pessoas com essa condição apresentam uma pele espessa e escamosa que se assemelha a escamas de peixe, o que pode proporcionar diversas complicações, como o aumento do risco de infecções de pele e de desidratação.

A ictiose lamelar pode ser causada por mutações em diversos genes, sendo uma herança autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a mãe e o pai são ambos portadores de uma cópia do gene mutado TGM1. No entanto, a doença está relacionada à presença de consanguinidade (quando o pai e a mãe são parentes de sangue).

Os sintomas de ictiose lamelar podem incluir:

• Descamação da pele;
• Placas brancas e finas – ou escuras e grossas – na pele, cobrindo a maior parte do corpo;
• Perda de pelo e de cabelo em diferentes partes do corpo;
• Aumento da espessura da pele das mãos e dos pés;
• Intolerância ao calor;
• Diminuição da produção de suor, chamada de hipoidrose;
• Alterações oculares, como olhos secos crônico;
• Inversão da pálpebra, conhecida cientificamente como ectrópio;
• Orelhas pequenas ou coladas à pele;
• Deformação nas unhas e nos dedos;
• Diminuição da capacidade auditiva devido ao acúmulo de escamas da pele no canal auditivo;
• Fissuras ou rachaduras na pele que podem ser bastante dolorosas;
• Redução da mobilidade por causa de rigidez da pele.

Caso apresente sintomas de ictiose lamelar, é necessário procurar um médico dermatologista, pediatra ou clínico geral, especialistas capazes de diagnosticar o problema e indicar o tratamento mais adequado.

O diagnóstico de ictiose lamelar geralmente envolve um exame físico detalhado e um histórico médico completo, embora também possa ser feito pelo pediatra logo após o nascimento.

O médico pode identificar a condição pela aparência da pele seca e escamosa. Testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico de ictiose, como os exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, com o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1, que está relacionado com alterações na atividade da enzima transglutaminase 1, responsável pela formação da barreira protetora da pele. Em casos raros, é necessária uma biópsia de pele.

Além disso, é possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela análise do DNA por meio da amniocentese. No entanto, esse tipo de exame só é recomendado quando há casos de ictiose lamelar na família.

Apesar da ictiose lamelar não ter cura, existem tratamentos capazes de trazer maior qualidade de vida para a pessoa portadora da doença, que pode incluir o uso de cremes e loções hidratantes, remédios retinoides que ajudam a reduzir a produção de células de pele morta e até lágrimas artificiais para hidratação dos olhos.

A ictiose lamelar é uma condição genética rara da pele. Apesar do desconforto e desafios que ela pode causar, não diminui a expectativa de vida do indivíduo. Com cuidados adequados para a pele e monitoramento médico regular, pessoas com ictiose lamelar podem viver vidas longas e saudáveis.

No entanto, devido a complicações que podem ocorrer após o nascimento, a maioria desses recém-nascidos apresenta desfecho fatal, geralmente na primeira semana de vida.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a ictiose lamelar com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

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