Ictiose Arlequim
O que é Ictiose Arlequim?
A ictiose arlequim é uma doença genética rara da pele, caracterizada por uma espessa camada de escamas que cobre o corpo do bebê ao nascer. Essas escamas podem limitar os movimentos e afetar a respiração e o funcionamento dos órgãos. Embora seja uma condição grave e, muitas vezes, fatal, avanços no tratamento têm melhorado suas perspectivas.
O que causa a Ictiose Arlequim?
A causa principal de ictiose arlequim é uma alteração genética no gene ABCA12, encontrado no cromossomo 2. Esse gene é um dos responsáveis pelo transporte de gordura para a parte externa da pele, deixando-a lubrificada e auxiliando no seu desenvolvimento.
Quando há alteração nesse gene e ele deixa de ajudar no transporte da gordura, resulta na alteração do progresso da pele, ocasionando ressecamento extremo e descamação, explicando, assim, a característica da pele do feto.
Quais são os sintomas de Ictiose Arlequim?
Os principais sintomas de ictiose arlequim são:
- Pele ressecada;
- Aspecto escamoso da pele;
- Dificuldade para se alimentar e respirar;
- Rachadura na pele, gerando fendas que facilitam infecções e a entrada de bactérias;
- Feridas em todo o corpo;
- Deformação que pode ocorrer em áreas do rosto (como olhos, nariz, boca e orelhas);
- Desidratação extrema;
- Dificuldade nos movimentos, principalmente nos braços e pernas;
- Lábios e pálpebras viram ao avesso, pois a pele se estica completamente;
- Mau funcionamento da tireoide.
Se tenho sintomas de Ictiose Arlequim, qual médico devo procurar?
Caso apresente sintomas de ictiose arlequim, é necessário procurar um médico dermatologista, pediatra ou um clínico geral, profissionais capazes de diagnosticar o problema e indicar o tratamento mais adequado.
Como é feito o diagnóstico de Ictiose Arlequim?
A ictiose arlequim pode ser identificada e diagnosticada durante o pré-natal, por meio de uma ultrassonografia. Pelas imagens, é possível visualizar a boca sempre aberta, movimentos respiratórios irregulares, deformação no nariz e mãos em posição fixa ou em garra. Outros exames que podem ajudar no diagnóstico envolvem a análise do líquido amniótico e uma biópsia da pele do bebê, da 21ª à 23ª semana de gestação.
Além disso, pode ser feito um aconselhamento genético para verificar qual a chance do bebê nascer com ictiose arlequim, caso os pais ou parentes apresentem o gene responsável pela doença. Isto é importante para que os pais e a família entendam a doença e os cuidados que devem ter.
Qual é o tratamento para Ictiose Arlequim?
Embora a ictiose arlequim não tenha cura, o tratamento visa proporcionar uma maior qualidade de vida ao paciente, o que inclui o uso de hidratantes e cremes queratolíticos para ajudar a hidratar e suavizar a pele. Além disso, podem ser necessários antibióticos para tratar as infecções da pele. Cada caso é único, portanto o tratamento é personalizado para cada paciente.
Qual é a expectativa de vida para quem possui Ictiose Arlequim?
A expectativa de vida de um indivíduo com ictiose arlequim após o nascimento é de três semanas, enquanto a média de vida é de até três anos de idade.
Quais soluções a Rede D’Or oferece?
Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a ictiose arlequim com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.
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O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
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