A ictiose arlequim é uma doença genética rara da pele, caracterizada por uma espessa camada de escamas que cobre o corpo do bebê ao nascer. Essas escamas podem limitar os movimentos e afetar a respiração e o funcionamento dos órgãos. Embora seja uma condição grave e, muitas vezes, fatal, avanços no tratamento têm melhorado suas perspectivas.
A causa principal de ictiose arlequim é uma alteração genética no gene ABCA12, encontrado no cromossomo 2. Esse gene é um dos responsáveis pelo transporte de gordura para a parte externa da pele, deixando-a lubrificada e auxiliando no seu desenvolvimento.
Quando há alteração nesse gene e ele deixa de ajudar no transporte da gordura, resulta na alteração do progresso da pele, ocasionando ressecamento extremo e descamação, explicando, assim, a característica da pele do feto.
Os principais sintomas de ictiose arlequim são:
Caso apresente sintomas de ictiose arlequim, é necessário procurar um médico dermatologista, pediatra ou um clínico geral, profissionais capazes de diagnosticar o problema e indicar o tratamento mais adequado.
A ictiose arlequim pode ser identificada e diagnosticada durante o pré-natal, por meio de uma ultrassonografia. Pelas imagens, é possível visualizar a boca sempre aberta, movimentos respiratórios irregulares, deformação no nariz e mãos em posição fixa ou em garra. Outros exames que podem ajudar no diagnóstico envolvem a análise do líquido amniótico e uma biópsia da pele do bebê, da 21ª à 23ª semana de gestação.
Além disso, pode ser feito um aconselhamento genético para verificar qual a chance do bebê nascer com ictiose arlequim, caso os pais ou parentes apresentem o gene responsável pela doença. Isto é importante para que os pais e a família entendam a doença e os cuidados que devem ter.
Embora a ictiose arlequim não tenha cura, o tratamento visa proporcionar uma maior qualidade de vida ao paciente, o que inclui o uso de hidratantes e cremes queratolíticos para ajudar a hidratar e suavizar a pele. Além disso, podem ser necessários antibióticos para tratar as infecções da pele. Cada caso é único, portanto o tratamento é personalizado para cada paciente.
A expectativa de vida de um indivíduo com ictiose arlequim após o nascimento é de três semanas, enquanto a média de vida é de até três anos de idade.
Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a ictiose arlequim com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.
A Rede D’Or é a maior empresa de saúde da América Latina. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.
O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
Conte com a Rede D’Or sempre que precisar!
Ative agora a localização do seu dispositivo