Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta 1 em cada 10 mil pessoas. O problema está relacionado com a deficiência em metabolizar certas proteínas. As causas da fenilcetonúria estão relacionadas a fatores genéticos, ou seja, é preciso que os pais passem os genes para seus filhos. Geralmente, o paciente não sabe que carrega esse gene.

O paciente com fenilcetonúria não consegue processar o aminoácido fenilalanina, presente em alguns alimentos. Essa substância se acumula no organismo e, em altos níveis, pode ser tóxica, afetando o sistema nervoso central, podendo causar danos cerebrais.

A princípio, o paciente com fenilcetonúria não apresenta sintomas. A doença piora com o tempo, fazendo com que a pessoa tenha:

• Deficiência intelectual;
• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas;
• Alteração no crescimento;
• Hiperatividade;
• Dermatite;
• Microcefalia;
• Odor no suor ou na urina parecido com o de bolor ou de urina de rato;
• Pele, cabelo e olhos claros;
• Problemas comportamentais.

É essencial que a criança faça os exames necessários logo após o nascimento para diagnosticar a doença ainda no início e evitar danos posteriores.

Fenilcetonúria não tem cura. Mas existem tratamentos que fazem com que o paciente tenha uma qualidade de vida melhor.

O tratamento para fenilcetonúria envolve a retirada total de alimentos com fenilalanina. É essencial que o paciente faça um tratamento multidisciplinar para conseguir suprir todas as necessidades do organismo e acompanhar de forma eficiente a evolução da doença.

Somente um médico de confiança pode dizer qual o melhor tratamento, dependendo da evolução do caso do paciente.

Caso haja sintomas de fenilcetonúria, é necessário procurar um médico geneticista e um nutricionista.

O diagnóstico de fenilcetonúria pode ser feito por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente no corpo materno. Outro exame que pode ajudar a identificar a doença é o teste da bochechinha.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a fenilcetonúria com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

Conte com a Rede D’Or sempre que precisar!