Beta-Talassemia
Doença genética do sangue que impede a produção normal de hemoglobina.
O que é Beta-Talassemia?
A beta-talassemia é uma doença genética do sangue que impede a produção normal de hemoglobina, a proteína que transporta o oxigênio no corpo. Essa condição pode conduzir à anemia e a outros problemas de saúde. Existem várias formas de beta-talassemia, que variam de moderada a grave, dependendo da quantidade de hemoglobina produzida.
O que causa a Beta-Talassemia?
A beta-talassemia é causada por mutações no gene HBB, que podem ser herdadas dos pais. O gene HBB fornece instruções para a produção de uma proteína chamada beta-globina. Essa proteína é um componente vital da hemoglobina, que transporta o oxigênio por todo o corpo. As mutações interferem na produção normal de beta-globina, causando um déficit de hemoglobina e, consequentemente, anemia, o principal sintoma da beta-talassemia.
Quais são os tipos de Beta-Talassemia?
A beta-talassemia é classificada em três tipos: beta-talassemia maior, intermediária e menor. A maior é a forma mais severa, causando anemia grave e exigindo transfusões de sangue regulares. A intermediária é menos grave, mas ainda pode necessitar de transfusões ocasionais. A menor é a forma mais leve, muitas vezes sem sintomas, mas pode causar anemia leve.
Quais são os sintomas de Beta-Talassemia?
Os sinais e sintomas de beta-talassemia podem incluir:
- Anemia;
- Fraqueza;
- Palidez;
- Crescimento lento;
- Deformidades ósseas faciais;
- Abdômen inchado devido ao fígado ou baço ampliados;
- Manchas escuras na pele;
- Icterícia;
- Cálculos biliares.
Se tenho sintomas de Beta-Talassemia, qual médico procurar?
Caso apresente sintomas de beta-talassemia, é necessário procurar um médico hematologista, profissional capaz de diagnosticar a condição e indicar o tratamento mais adequado.
Como é feito o diagnóstico de Beta-Talassemia?
O diagnóstico de beta-talassemia é feito por meio de exames de sangue que avaliam a quantidade e o tamanho dos glóbulos vermelhos. Além disso, são realizados testes genéticos para identificar se existe a mutação no gene da beta-talassemia. Em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame de medula óssea.
Qual é o tratamento para Beta-Talassemia?
A beta-talassemia é uma doença genética do sangue que requer tratamento contínuo. Este geralmente envolve transfusões de sangue regulares e terapia de quelação para remover o excesso de ferro do corpo. Em casos graves, um transplante de medula óssea pode ser considerado.
Além disso, aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais com o traço talassêmico. O tratamento específico pode variar dependendo da severidade da condição.
Quais soluções a Rede D’Or oferece?
Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a beta-talassemia com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.
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