Patologia Molecular

Precisão e Inovação para Diagnósticos Avançados – Tecnologia Molecular e Genômica para um Cuidado Personalizado e Eficaz

Saiba Mais

QUEM SOMOS

Precisão e Cuidado em Cada Resultado

Excelência em Diagnósticos Avançados

O laboratório oferece exames de Genômica e Patologia Molecular direcionados, principalmente, para as áreas de oncologia e hematologia. Os exames oferecidos apresentam aplicabilidade no diagnóstico, prognóstico, monitoramento e tratamento do câncer. A unidade também exerce projetos de pesquisa vinculados ao Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino.

Transplantes Rede D'Or

NOSSOS DIFERENCIAIS

Plataformas de Sequenciamento de Nova geração, PCR, análise de metilação e transcriptômica

Integração completa com a anatomia patológica

Diagnósticos mais rápidos

Resultado de Exames

Canal para assessoria de laudos

Discussão de casos em Tumor Boards de Molecular e assessoria de laudos

Suporte à pesquisa (IDOR)

EXAMES PRINCIPAIS

Testes somáticos

A identificação das características moleculares de um tumor pode auxiliar na seleção de tratamentos mais efetivos e com menor toxicidade. Os testes genômicos somáticos também podem ajudar o médico no monitoramento da resposta ao tratamento e identificação de mecanismos de resistência

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REDE 500 - PAINEL TUMORAL AMPLIADO (500 genes + TMB + MSI)

Tipo de amostra: Bloco de parafina

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~500 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões em mais de 50 genes (teste em DNA e RNA)

Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes), genes de histonas, promotor de TERT, POLE, STK11, KEAP dentre outros

Prazo para resultado: 14 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

REDE 50 - PAINEL TUMORAL DE 50 GENES

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões gênicas acionáveis (teste em DNA e RNA)

Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, KRAS, BRAF, ALK, RET, ROS1, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

REDE MUTAÇÃO ACIONÁVEL - PAINEL TUMORAL DE DNA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (teste em DNA)

Genes avaliados: mutações em EGFR, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216

REDE FUSÃO ACIONÁVEL - PAINEL TUMORAL DE RNA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Fusões gênicas acionáveis (teste em RNA)

Genes avaliados: inclui fusões de ALK, RET, ROS1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3 dentre outras

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216

PCR - FUSÕES GÊNICAS PCR PARA FUSÕES GÊNICAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Genes avaliados: ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 e skipping do ex14 de MET

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

PCR BRAF - PCR PARA MUTAÇÕES DE BRAF

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Gene e mutações avaliadas: mutações no códon 600 de BRAF (E, D, K, R e M)

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

PCR EGFR - PCR PARA MUTAÇÕES DE EGFR

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Gene e mutações avaliadas: avalia 51 mutações entre os éxons 18-21 do gene EGFR

Prazo para resultado: 7 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503763

PCR KRAS - PCR PARA MUTAÇÕES DE KRAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Gene e mutações avaliadas: avalia 21 mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene KRAS

Prazo para resultado: 7 dias

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TUSS: 40503771

PCR NRAS - PCR PARA MUTAÇÕES DE NRAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Gene e mutações avaliadas: avalia 18 mutações nos éxons 2 e 3 do gene NRAS

Prazo para resultado: 7 dias

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TUSS: 40503798

PCR – INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES PCR PARA INSTABILIDASDE DE MICROSSATÉLITES

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Gene e mutações avaliadas: avalia 7 loci de microssatélites

Prazo para resultado: 7 dias

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TUSS: 40601439

PCR – HPV GENOTIPAGEM PARA HPV EM PARAFINA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

Detalhes do teste: pesquisa e detecção qualitativa de Papilomavírus Humano (HPV) de alto e baixo risco – 21 subtipos

Prazo para resultado: 7 dias

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TUSS: 40503127 / 40314154

Biópsia Líquida (ctDNA)

Testes moleculares baseados na análise de DNA tumor circulante (avaliação no plasma, por exemplo), sem a necessidade de acessar o tecido tumoral. Biópsias líquidas podem auxiliar o médico na identificação de alvos terapêuticos, mecanismos de resistência e avaliação de doença residual mínima.

REDE 50 LÍQUIDO - PAINEL DE BIÓPSIA LÍQUIDA

Tipo de mostra: sangue periférico

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (apenas amplificações) e fusões gênicas acionáveis (DNA e RNA circulante)

Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, ALK, RET, ROS1, MET, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

Prazo para resultado: 3 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

FOUNDATION ONE CDX LIQUID - PAINEL DE BIÓPSIA LÍQUIDA AMPLIADO

Tipo de mostra: sangue periférico

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~300 genes

Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes) e oncogenes acionáveis como EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, PIK3CA dentre outros

Prazo para resultado: 28 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

Testes Germinativos

A identificação de uma predisposição hereditária ao câncer permite que o paciente e seus familiares recebam exames de rastreamento que visam a prevenção do câncer. Além disso, novos tratamentos podem ser guiados por alterações moleculares herdadas.

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REDE CÂNCER HEREDITÁRIO AMPLIADO PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO AMPLIADO

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 140 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

Genes avaliados: inclui os genes BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, NF1, RAD51C, RAD51D dentre outros.

Prazo para resultado: 21 dias

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TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

REDE CÂNCER HEREDITÁRIO PEDIÁTRICO PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO PEDIÁTRICO

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 60 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer pediátrico – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

Genes avaliados: DICER, APC, RB1, TP53, GATA2, TSC1, TSC2, VHL, WT1 dentre outros.

Prazo para resultado: 21 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

REDE CÂNCER HEREDITÁRIO MAMA E OVÁRIO PAINEL MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 20 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

Genes avaliados: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 dentre outros.

Prazo para resultado: 21 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

VARIANTE FAMILIAR TESTE PARA MUTAÇÃO ESPECÍFICA

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

Metodologia: Sequenciamento de Sanger

Detalhes do teste: avaliação de mutação específica

Prazo para resultado: 21 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

TUSS: 40503127 / 40503844

Metiloma

A avaliação do perfil de metilação do DNA é uma ferramenta efetiva para o diagnóstico e classificação dos tumores cerebrais, fornecendo informações que auxiliam na tomada de decisões de tratamento e seguimento dos pacientes diagnosticados com estas neoplasias.

Adicionar nome do exame

Tipo de mostra: bloco de parafina

Metodologia: array de metilação

Prazo para resultado: 21 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

Hematologia

Testes moleculares na hematologia podem auxiliar na identificação de genes associados a patogênese das neoplasias mieloides, por exemplo. A identificação de alterações genéticas específicas possibilita diag

Testes moleculares na hematologia podem auxiliar na identificação de genes associados a patogênese das neoplasias mieloides, por exemplo. A identificação de alterações genéticas específicas possibilita diagnósticos, definições prognósticas e individualizações terapêuticas mais efetivas.

nósticos, definições prognósticas e individualizações terapêuticas mais efetivas.

Painel mieloide

Tipo de mostra: sangue ou medula óssea

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Prazo para resultado: 10 dias

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

EQUIPE

Fernando Augusto Soares MD PhD

Anatomia Patológica
  • Diretor Anatomia Patológica

Isabela Werneck da Cunha MD PhD

Patologia Molecular
  • Responsável Técnica
  • Médica formada pela Faculdade de Ciência Médicas de Minas Gerais (1999)
  • Patologista com formação no A.C. Camargo Cancer Center (2004)
  • Doutora em Ciências, área oncologia, pela Fundação Antônio Prudente – A.C. Camargo Cancer Center (2009)
  • Sua experiência inclui períodos de estágios como patologista na Mayo Clinic (Rochester, USA), Brighan and Women Hospital – Harvard (Boston, USA), Johns Hopkins (Baltimore, USA) e NIH (Washington, USA).
  • Tem extensa produção acadêmica com mais de 170 trabalhos publicados no exterior com mais de 4000 citações e índice H de 26, É atual Vice Presidente Acadêmica da Sociedade Brasileira de Patologia, Coordenadora latino-americana do grupo de estudo de tumores renais da Sociedade Internacional de Pediatria (SIOP), e patologista responsável pelo LARCG (Latin American Renal Cancer Group).

Mariana de Macedo Petaccia MD PhD

Patologia Molecular
  • Coordenadora médica

Gabriel de Souza Macedo MSc PhD

Genômica
  • Coordenador técnico-científco

Rodrigo Santa Cruz Guindalini MD PhD

Oncogeneticista
  • Coordenador de Relacionamento Médico e parcerias

Maristela Taliari Pimenta MSc PhD

Genômica
  • Genômica

Marília Scliar MSc PhD


Genômica e Bioinformática
  • Bioinformatica

Meire Silva Batistela MSc PhD

Genômica
  • Analista sênior

Amanda Ribas Gomes MSc

Biologia molecular
  • Analista pleno

José Daniel Martins Viana

Biologia Molecular
  • Analista júnior

Jennifer Souza de Gois

Biologia Molecular

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