Patologia Molecular

Precisão e Inovação para Diagnósticos Avançados – Avaliação Genômica para um Cuidado Personalizado. Tecnologia de Ponta e Análises Precisas para Decisões Médicas Mais Seguras.

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QUEM SOMOS

Precisão e Inovação em Diagnósticos Avançados

O laboratório oferece exames de Genômica e Patologia Molecular direcionados, principalmente, para as áreas de oncologia e hematologia. Os exames oferecidos apresentam aplicabilidade no diagnóstico, prognóstico, monitoramento e tratamento do câncer. A unidade também atua como hub de análises para projetos de pesquisa.

Transplantes Rede D'Or

NOSSOS DIFERENCIAIS

Plataformas de Sequenciamento de Nova geração, PCR, análise de metilação e transcriptômica

Integração completa com a anatomia patológica

Diagnósticos mais rápidos

Resultado de Exames

Canal para assessoria de laudos

Discussão de casos em Tumor Boards de Molecular

Suporte à pesquisa (IDOR)

EXAMES PRINCIPAIS

Testes somáticos

A identificação das características moleculares de um tumor pode auxiliar na seleção de tratamentos mais efetivos e com menor toxicidade. Os testes genômicos somáticos também podem ajudar o médico no monitoramento da resposta ao tratamento e identificação de mecanismos de resistência

 

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REDE 500 - PAINEL TUMORAL AMPLIADO (500 genes + TMB + MSI)

Tipo de amostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~500 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões em mais de 50 genes (teste em DNA e RNA)

 

Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes), genes de histonas, promotor de TERT, POLE, STK11, KEAP dentre outros

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

REDE 50 - PAINEL TUMORAL DE 50 GENES

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões gênicas acionáveis (teste em DNA e RNA)

 

Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, KRAS, BRAF, ALK, RET, ROS1, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

REDE MUTAÇÃO ACIONÁVEL - PAINEL TUMORAL DE DNA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (teste em DNA)

 

Genes avaliados: mutações em EGFR, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216

REDE FUSÃO ACIONÁVEL - PAINEL TUMORAL DE RNA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Fusões gênicas acionáveis (teste em RNA)

 

Genes avaliados:  inclui fusões de ALK, RET, ROS1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3 dentre outras

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216

PCR - FUSÕES GÊNICAS PCR PARA FUSÕES GÊNICAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Genes avaliados:  ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 e skipping do ex14 de MET

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

PCR BRAF - PCR PARA MUTAÇÕES DE BRAF

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Gene e mutações avaliadas: mutações no códon 600 de BRAF (E, D, K, R e M)

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

PCR EGFR - PCR PARA MUTAÇÕES DE EGFR

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Gene e mutações avaliadas: avalia 51 mutações entre os éxons 18-21 do gene EGFR

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503763

PCR KRAS - PCR PARA MUTAÇÕES DE KRAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Gene e mutações avaliadas: avalia 21 mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene KRAS

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503771

PCR NRAS - PCR PARA MUTAÇÕES DE NRAS

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Gene e mutações avaliadas: avalia 18 mutações nos éxons 2 e 3 do gene NRAS

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503798

PCR – INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES POR PCR

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Gene e mutações avaliadas: avalia 7 loci de microssatélites

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40601439

PCR – GENOTIPAGEM PARA HPV EM PARAFINA

Tipo de mostra: Bloco de parafina

 

Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)

 

Detalhes do teste: pesquisa e detecção qualitativa de Papilomavírus Humano (HPV) de alto e baixo risco – 21 subtipos

 

Prazo para resultado: 7 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40314154

Biópsia Líquida (ctDNA)

Testes moleculares baseados na análise de DNA tumor circulante (avaliação no plasma, por exemplo), sem a necessidade de acessar o tecido tumoral. Biópsias líquidas podem auxiliar o médico na identificação de alvos terapêuticos, mecanismos de resistência e avaliação de doença residual mínima.

 

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REDE 50 LÍQUIDO - PAINEL DE BIÓPSIA LÍQUIDA

Tipo de mostra: sangue periférico

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (apenas amplificações) e fusões gênicas acionáveis (DNA e RNA circulante)

 

Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, ALK, RET, ROS1, MET, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros

 

Prazo para resultado: 3 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216

FOUNDATION ONE CDX LIQUID - PAINEL AMPLIADO

Tipo de mostra: sangue periférico

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~300 genes

 

Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes) e oncogenes acionáveis como EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, PIK3CA dentre outros

 

Prazo para resultado: 28 dias

 

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Testes Germinativos

A identificação de uma predisposição hereditária ao câncer permite que o paciente e seus familiares recebam exames de rastreamento que visam a prevenção do câncer. Além disso, novos tratamentos podem ser guiados por alterações moleculares herdadas.

 

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REDE CÂNCER HEREDITÁRIO AMPLIADO

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 140 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

 

Genes avaliados: inclui os genes BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, NF1, RAD51C, RAD51D dentre outros.

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

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TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

REDE CÂNCER HEREDITÁRIO PEDIÁTRICO

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 60 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer pediátrico – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

 

Genes avaliados: DICER, APC, RB1, TP53, GATA2, TSC1, TSC2, VHL, WT1 dentre outros.

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

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TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

REDE CÂNCER HEREDITÁRIO MAMA E OVÁRIO

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

 

Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: Avaliação de mais de 20 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário – inclui mutações pontuais/indels e CNVs

 

Genes avaliados: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 dentre outros.

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

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TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216

VARIANTE FAMILIAR - TESTE PARA MUTAÇÃO ESPECÍFICA

Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)

 

Metodologia: Sequenciamento de Sanger

 

Detalhes do teste: avaliação de mutação específica

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

 

TUSS: 40503127 / 40503844

Metiloma

A avaliação do perfil de metilação do DNA é uma ferramenta efetiva para o diagnóstico e classificação dos tumores cerebrais, fornecendo informações que auxiliam na tomada de decisões de tratamento e seguimento dos pacientes diagnosticados com estas neoplasias.

 

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REDE METILOMA

Tipo de mostra: bloco de parafina

 

Metodologia: array de metilação

 

Prazo para resultado: 21 dias

 

Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame

Hematologia

Testes moleculares na hematologia podem auxiliar na identificação de genes associados a patogênese das neoplasias mieloides, por exemplo. A identificação de alterações genéticas específicas possibilita diagnósticos, definições prognósticas e individualizações terapêuticas mais efetivas. 

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PAINEL DE MUTAÇÕES E FUSÕES (45 genes + 34 genes de fusão)

Tipo de mostra: aspirado de medula óssea ou sangue periférico em EDTA

 

Metodologia: sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 

Detalhes do painel: mutações em 45 genes + fusões em 34 genes cobrindo>800 fusões (teste em DNA e RNA)

 

Genes avaliados: análise de mutação de genes (Ex: NPM1, CEPBA, TP53, SF3B1, JAK2, RUNX1, FLT3, TKD e ITD) e fusões (Ex: BCR1::ABL1, PLM::RARA, rearranjos do KMT2A) com relevância diagnóstica, prognóstica e terapeutica para LMA, NMD, NMP Ph-, LMC, LMMC e LMMJ.

 

Prazo para resultado: 10 dias

 

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EQUIPE

Fernando Augusto Soares MD PhD

Anatomia Patológica
  • Diretor Médico de Anatomia Patológica

Andressa Caravelli, MSc

Anatomia Patológica
  • Diretora de Operações

Fernanda Vaz

Patologia Molecular
  • Gerente Operações

Isabela Werneck da Cunha MD PhD

Patologia Molecular
  • Responsável Técnica

Mariana de Macedo Petaccia MD PhD

Patologia Molecular
  • Coordenadora médica

Gabriel de Souza Macedo MSc PhD

Genômica
  • Coordenador técnico-científco

Rodrigo Santa Cruz Guindalini MD PhD

Oncogeneticista
  • Coordenador de Relacionamento Médico e parcerias

Maristela Taliari Pimenta MSc PhD

Genômica
  • Supervisora de Laboratório

Marília Scliar MSc PhD


Genômica e Bioinformática
  • Bioinformática

Giordano Bruno Soares MSc PhD

Bioinformática
  • Bioinformática

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