Os genes BRCA1 e BRCA2 (siglas em inglês para Breast Cancer genes 1 e 2) são responsáveis por produzir proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado e garantir a estabilidade genética das células.
Quando estes genes sofrem mutações, sua capacidade de reparar o DNA fica comprometida, aumentando o risco de desenvolvimento de câncer. As mutações hereditárias nesses genes são as mais conhecidas e estudadas em relação ao câncer de mama e de ovário.
Mulheres portadoras de mutações germinativas no BRCA1 têm risco estimado de até 80% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, enquanto para câncer de ovário é de cerca de 40%.
Já as portadoras de mutações germinativas no BRCA2 apresentam um risco de 55-70% para câncer de mama e 15-20% para câncer de ovário.
As mutações BRCA1 e BRCA2 e sua importância
A identificação precoce de mutações BRCA1 e BRCA2 através de testes genéticos abre um leque de possibilidades para a prevenção e o tratamento individualizado do câncer.
Prevenção personalizada:
- Rastreio intensificado: para portadoras das mutações, o acompanhamento médico rigoroso com mamografias frequentes, ressonância magnética das mamas e ultrassom transvaginal é crucial para a detecção precoce do câncer de mama e ovário.
- Cirurgias profiláticas: em alguns casos, a mastectomia profilática (remoção preventiva das mamas) e a ooforectomia profilática (remoção preventiva dos ovários) podem ser indicadas e são opções para reduzir o risco de desenvolver o câncer de mama e ovário.
Tratamento otimizado:
- Terapias-alvo: mutações BRCA tornam as células cancerígenas mais sensíveis a medicamentos específicos, como os inibidores da PARP, que exploram essa fragilidade para combater o tumor de forma eficaz.
Exame BRCA1 e BRCA2
A identificação das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é feita através de testes genéticos, que envolvem uma amostra de sangue ou saliva. É recomendável para pessoas com histórico familiar de câncer de mama ou ovário, especialmente se esses casos ocorreram em pacientes mais jovens ou em vários membros da família.
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