Do sequenciamento genético a inteligência artificial: como a personalização do tratamento oncológico pode poupar o paciente

A medicina personalizada tem ganhado destaque nos últimos anos, especialmente com os avanços no sequenciamento genético e o uso da inteligência artificial (IA). Essas tecnologias emergentes estão transformando a forma como diagnosticamos e tratamos doenças, proporcionando tratamentos mais eficazes e personalizados, e, assim, poupando o paciente de terapias desnecessárias e efeitos colaterais.

O sequenciamento genético permite a análise detalhada do DNA de um indivíduo ou até do DNA das células cancerígenas, identificando variações genéticas que podem estar associadas a doenças específicas e melhor direcionar o tratamento. Essa informação é crucial para a medicina personalizada, pois permite:

• Diagnóstico preciso: com a análise do DNA, é possível diagnosticar doenças genéticas com maior precisão, identificar predisposições e realizar testes de triagem mais eficazes.
• Prevenção e risco: conhecer as variações genéticas de um paciente permite prever o risco de desenvolvimento de certas doenças, possibilitando a adoção de medidas preventivas personalizadas.
• Tratamento personalizado: a identificação de alterações genômicas específicas pode orientar a escolha do tratamento mais adequado para cada paciente. Por exemplo, na oncologia, terapias direcionadas podem ser desenvolvidas para agir nas mutações específicas nas células cancerígenas, aumentando a eficácia e reduzindo os efeitos colaterais.

A medicina personalizada, também conhecida como medicina de precisão, é uma abordagem que considera as diferenças individuais nos genes, ambientes e estilos de vida dos pacientes para prevenir, diagnosticar e tratar doenças, considerando as características específicas de cada paciente.

Nesse contexto, o sequenciamento genético é uma ferramenta fundamental na medicina personalizada. Ele envolve a leitura e análise do DNA do tumor do paciente ou até mesmo do próprio paciente para identificar variações genômicas que podem influenciar a saúde e a resposta a tratamentos.

O sequenciamento genético funciona da seguinte forma:

1. Coleta de Amostra: uma amostra do tecido tumoral, de sangue ou de saliva é coletada do paciente.
2. Sequenciamento: a amostra é processada em um sequenciador de DNA, que “lê” a sequência de nucleotídeos (A, T, C, G) que compõem o DNA do paciente ou do tumor.
3. Análise: os dados de sequenciamento são analisados para identificar variantes genômicas. Essas variantes podem estar associadas a predisposição a certas doenças, como câncer, doenças cardíacas e diabetes. Quando falamos de DNA tumoral podemos encontrar alterações que direcionam o tratamento para uma estratégia personalizada de maior eficácia.
4. Interpretação: patologistas, geneticistas e bioinformatas interpretam os dados, identificando variantes que são relevantes para a saúde do paciente.

A inteligência artificial (IA) complementa o sequenciamento genético ao analisar grandes volumes de dados para encontrar padrões e prever resultados de saúde.

A inteligência artificial (IA) está revolucionando a medicina em várias etapas da jornada do paciente, desde o diagnóstico até o tratamento e acompanhamento, com análise dos dados do sequenciamento genético.

Algoritmos inteligentes vasculham vastas quantidades de informações, buscando padrões e correlações que passariam despercebidas aos olhos humanos. Essa capacidade computacional permite aos médicos:

• Diagnosticar com mais precisão: a IA auxilia na identificação de biomarcadores e características genéticas que indicam a probabilidade de desenvolver a doença, possibilitando o diagnóstico precoce e a intervenção oportuna.
• Traçar o perfil do tumor: através da análise do DNA do tumor, a IA consegue determinar o tipo de câncer, as mutações presentes, fornecendo informações para a escolha do tratamento ideal com maior rapidez e precisão.
• Personalizar o tratamento: com base no perfil genético do paciente e do tumor, a IA pode sugerir terapias direcionadas, que atacam as células cancerígenas de forma específica e eficaz, minimizando os efeitos colaterais e aumentando as chances de sucesso do tratamento.

Há ainda diversas inovações em curso. De acordo com Paulo Hoff, presidente da Oncologia D’Or, já há robôs que permitem uma cirurgia mais eficiente, com cortes menores e recuperação mais rápida, como nos casos de câncer gastrointestinal.

Outra novidade, conta Hoff, é um equipamento de radiofrequência com agulhas posicionadas para transmitir carga elétrica em uma área concentrada de câncer. A precisão alcançada no procedimento faz com que as células normais do entorno não sejam afetadas. “A radiofrequência leva a uma alteração na membrana tumoral das células, o que provoca a morte do câncer”, explica o médico.

Estudo do The British Medical Journal (BMJ) mostra que em 30 anos, os casos de câncer em pessoas abaixo de 50 cresceram 79% em todo o mundo. A estimativa é que, até 2030, haverá um aumento de 31% nas mortes por câncer nesta parcela da população, sendo a faixa etária dos 40 anos a mais afetada.

Apesar de as causas do câncer serem multifatoriais, o aumento dos casos em pessoas mais jovens pode estar atrelado à mudança no estilo de vida. Atualmente, hábitos alimentares e meio ambiente – maior acesso a produtos ultraprocessados, poluição e maior exposição a vírus – estão impactando os mais jovens, deixando-os mais suscetíveis a doenças no longo prazo.

Com o avanço da tecnologia, como o sequenciamento genético e a IA, a população mais jovem pode se beneficiar de tratamentos mais personalizados e efetivos. Ferramentas de IA e testes genéticos podem ser usados para triagem, por exemplo, para identificar aqueles indivíduos com maior risco de desenvolver câncer.