O aconselhamento genético oferece suporte e orientação a pessoas com histórico pessoal e familiar de câncer, ajudando-as a entender o motivo pelo qual a doença aconteceu. Além disso, auxilia na determinação do risco individual ou familiar de desenvolver outras neoplasias e na tomada de decisões informadas sobre métodos personalizados de rastreamento, prevenção e tratamento.
Aconselhamento genético para pacientes sem câncer
Com base em informações da história pessoal e familiar, associado ao resultado de testes genéticos (quando indicados), é possível classificar um indivíduo como de risco médio (população em geral), aumentado (moderado) ou alto (elevado). Portanto, a finalidade do aconselhamento genético é identificar pessoas com alta probabilidade de desenvolver câncer, que possam se beneficiar de exames de rastreamento adicionais ou intervenções preventivas.
Como funciona a consulta de aconselhamento genético?
É um processo que envolve a avaliação detalhada do histórico pessoal e familiar de câncer, além de outros fatores clínicos e ambientais que podem influenciar no aparecimento da doença, com o objetivo de estratificar o risco individual de desenvolvimento de câncer. Durante a consulta, podem ser identificados critérios para seguir testagem genética, geralmente exames que avaliam a sequência do DNA, que tem o objetivo de investigar a presença de mutações genéticas hereditárias com potencial de aumentar o risco de desenvolver câncer. Quando uma mutação é identificada, o paciente identificado é caracterizado como portador de síndrome de câncer hereditário.
Em resumo, o oncogeneticista, médico especializado em avaliação de risco de câncer, irá:
- Coletar informações sobre o histórico pessoal e familiar de saúde.
- Avaliar a probabilidade individual de desenvolver câncer.
- Discutir as opções de testes genéticos disponíveis.
- Fornecer informações personalizadas sobre rastreamento e prevenção.
- Orientar sobre a necessidade de testagem de familiares e opções reprodutivas.
- Oferecer suporte emocional e psicológico.
Quando o aconselhamento genético é recomendado?
O aconselhamento genético é recomendado em várias situações, especialmente quando há preocupações sobre o risco genético de desenvolver câncer. Pacientes com alta probabilidade de possuir uma síndrome de câncer hereditário geralmente apresentam uma ou mais das seguintes características na história familiar:
- 3 ou mais parentes com cânceres similares ou relacionados
- 2 gerações de casos de cânceres similares ou relacionados
- Pelo menos 1 indivíduo diagnosticado em idade mais jovem do que o usual
- Mutação genética de câncer hereditário conhecida na família
- Presença de certos tipos de câncer no paciente ou em parentes próximos (por exemplo, cânceres de ovário, pâncreas, mama triplo negativo, múltiplos primários de mama, mama masculino, próstata metastático ou de alto/muito alto grau)
Outras características típicas podem incluir:
- Pelo menos 1 indivíduo com tumores primários bilaterais ou múltiplos
- Pelo menos 1 parente com um tumor raro ou de apresentação rara, ou uma patologia associada ao câncer hereditário
- Presença de outras características não malignas sugestivas de câncer hereditário
Benefícios do aconselhamento genético para detecção e tratamento do câncer
Compreensão do risco individual: pode ajudar a entender o risco individual de desenvolver câncer, o que permite tomar decisões mais informadas sobre rastreamento, prevenção e tratamento.
Redução da ansiedade: saber as chances individuais de desenvolver câncer pode ajudar a reduzir a ansiedade e o medo da doença.
Planejamento familiar: pode fornecer informações importantes para casais que estão planejando ter filhos e possuem um histórico familiar de câncer.
Suporte emocional: o aconselhamento genético oferece um espaço seguro para discutir as preocupações e os sentimentos relacionados ao risco de desenvolver câncer.
Como é feito o teste genético?
O teste genético é realizado para avaliar a presença de mutações em genes de predisposição a câncer, por meio do sequenciamento do DNA.
Ele pode ser feito por uma coleta de sangue ou de saliva, e geralmente fica pronto em poucas semanas.
Serviço de Oncogenética Oncologia D’Or
A Oncologia D’Or oferece atendimento de oncogenética para todo o Brasil, nas modalidades presencial ou virtual. Contamos com equipes integradas por enfermeiros e médicos especialistas, que oferecem apoio ao paciente durante toda a jornada do aconselhamento genético. Além disso, o Serviço de Oncogenética desenvolveu um algoritmo de detecção automatizado de pacientes elegíveis para aconselhamento genético, que ocorre durante o atendimento dos pacientes nas clínicas da Oncologia D‘Or, facilitando o encaminhamento daqueles que mais precisam desse atendimento personalizado.
