O diagnóstico precoce de doenças raras é importante para evitar sequelas graves

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Estes são alguns exemplos de doenças raras:
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• Síndrome de Riley-Day: Afeta os neurônios sensoriais, tirando a sensibilidade à dor, temperatura, pressão e outros estímulos externos, podendo levar a morte por falta de dor em acidentes graves.
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• Doença de Gaucher: Doença genética, causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo., levando à sua concentração nas células e ocasionando aumento do fígado e baço, bem como o seu acúmulo na medula óssea. Alguns sintomas: fraqueza devido à anemia, palidez, cansaço, dores nas pernas, enfraquecimento dos ossos e aumento acentuado do volume do abdome.
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• Angioedema hereditário: Causa hereditária, se manifesta com crises regulares de edemas (inchaço) na pele, intestino e vias aéreas. Pode apresentar um quadro grave se não for diagnosticado e tratado corretamente.
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• Acromegalia: Causada por um tumor benigno na hipófise. Caracteriza-se pela produção em excesso do hormônio do crescimento. Sua principal característica é o alargamento ou aumento de partes do corpo, como as mãos e os pés, lábios, olhos, nariz, língua e queixo. Pode levar à diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores. Pode ser controlada com medicamentos, se necessário, cirurgia ou radioterapia para remoção das células tumorais.

• Doença de Crohn: Doença autoimune e inflamatória que afeta os intestinos, assim como todo o trato intestinal. Dr. Antônio Carlos Moraes, gerente médico de internação clínica, aborda a doença em vídeo nas nossas redes sociais.

Na maioria das vezes, as doenças raras são de origem genética, mas estudos também indicam algumas com causas alérgicas ou ambientais e infecciosas (virais e bacterianas). Em caso de algum sinal, um médico deverá ser procurado imediatamente.
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Responsável técnico
Dr. Antônio Carlos Moraes
Gerente Médico
Unidade de Internação Clínica – Clínica Médica