Em uma linguagem mais técnica, as doenças falciformes são o grupo de doenças hematológicas que envolvem a presença de uma mutação no gene da cadeia beta da hemoglobina. Conforme explica Dr. Pedro Nefá, hematologista do Hospital São Luiz Itaim, essa mutação pode estar presente em homozigose, que vem mutada do pai ou da mãe, e recebe o nome de anemia falciforme.
O médico ainda explica que existe também uma outra alteração, a heterozigose combinada, em que a criança recebe apenas um gene mutado para doença falciforme e outro para doença beta-talassemia ou então hemoglobinopatia.
O problema é transmitido dos pais para os filhos, por isso é essencial manter os exames em dia e ter o acompanhamento de um médico de confiança. “As doenças falciformes são de origem genética e hereditária, sendo transmitidas para os filhos a partir dos pais”, completa Dr. Pedro.
Para saber se você tem alguma das doenças falciformes, o diagnóstico é simples. Dr. Pedro explica que é feito a partir da realização de hemograma, que é a avaliação do sangue do paciente, e eletroforese de hemoglobina, exame que identifica a presença de hemoglobina alterada como a hemoglobina S., comum na doença.
Quando devo me preocupar?
As doenças falciformes são do grupo das anemias e podem apresentar uma gama de manifestações. Fique alerta aos sinais e procure ajuda nos primeiros sintomas, que podem se apresentar em forma de:
- palidez;
- fadiga;
- intolerância aos esforços;
- crises vaso-oclusivas (resultam em episódios de dor óssea de forte intensidade);
- predisposição a infecções;
- aumento do risco de formação de cálculo em vias biliares;
- retinopatia;
- doença cardíaca;
- risco de osteonecrose.
Como se prevenir?
Os pais que querem se prevenir, de acordo com o Dr. Pedro Nefá, devem buscar aconselhamento genético e destaca a importância do teste do pezinho:
“O aconselhamento genético é uma ferramenta para pais sabiamente portadores de mutações em heterozigose, portadores de traço falciforme. O rastreio e diagnóstico precoce são fundamentais, para isso, o teste do pezinho é a ferramenta mais usada no diagnóstico antes das manifestações clínicas”.
Estou grávida e tenho doença falciforme, o que devo fazer?
“O acompanhamento de gestantes com doença falciforme deve ser iniciado antes da concepção do feto e realizado, em conjunto, por hematologista com experiência em doença falciforme, e obstetra com experiência em hemoglobinopatias. Deve-se ter cuidado com níveis de anemia e avaliação criteriosa de lesões de órgão-alvo (coração, pulmão, rim) para que a gestação transcorra com menor risco possível”, afirma Dr. Pedro Nefá.
