Xerodermia Pigmentosa

A xerodermia pigmentosa é uma doença genética rara e hereditária que afeta a capacidade do corpo de reparar danos causados à pele pela luz ultravioleta (UV). Pessoas com essa condição são extremamente sensíveis ao sol, o que pode levar a queimaduras solares graves e ao desenvolvimento precoce de cânceres de pele.

Além disso, também existe a xerodermia pigmentosa tardia, que pode se manifestar mais tarde que o tipo comum, mas ambas possuem as mesmas características e sintomas.

A principal causa do xeroderma pigmentosa é uma mutação nos genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação UV. Como consequência, o DNA não consegue ser reparado de forma correta, resultando em alterações de sensibilidade na pele, surgimento de manchas e aumento do risco de câncer de pele.

Os sinais e sintomas de xerodermia pigmentosa podem incluir:

• Maior sensibilidade ao sol;
• Muitas sardas no rosto e em todo corpo, que ficam ainda mais escuras quando expostas ao sol;
• Queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar;
• Aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol;
• Manchas escuras ou claras na pele;
• Formação de crostas na pele;
• Pele seca, com aparência de escamas;
• Envelhecimento prematuro da pele;
• Diminuição da quantidade de pelos;
• Hipersensibilidade nos olhos;
• Aparecimento precoce de manchas na pele;
• Sintomas oculares, como fotofobia e ceratite grave;
• Surgimento de crostas e sangramentos nos lábios;
• Deficiência auditiva e cognitiva;
• Possíveis alterações neurológicas, como retardo mental e atraso no desenvolvimento.

Caso apresente sintomas de xerodermia pigmentosa, é necessário procurar um médico dermatologista, profissional capaz de diagnosticar a condição e indicar o tratamento mais adequado.

O diagnóstico de xerodermia pigmentosa é realizado principalmente por meio da história clínica do paciente, avaliando sintomas como sensibilidade extrema ao sol, alterações na pele e problemas de visão. Testes genéticos também podem ser usados para identificar mutações nos genes associados à doença. O quadro pode ser confirmado por um teste de DNA ou biópsia de pele.

O tratamento para xerodermia pigmentosa é principalmente preventivo, incluindo a proteção rigorosa contra a luz solar usando roupas de proteção, óculos de sol e filtros solares de alto fator. Além disso, é recomendada a remoção cirúrgica precoce de lesões cutâneas suspeitas. Terapias genéticas estão em fase de pesquisa e podem oferecer opções futuras.

É importante ressaltar que o tratamento deve ser personalizado e conduzido por um especialista.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a xerodermia pigmentosa com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior empresa de saúde da América Latina. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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