Talassemia

A talassemia (também conhecida como anemia do mediterrâneo) é um tipo de anemia hereditária e está incluída em um grupo de doenças do sangue denominadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina), caracterizadas por um defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina.

Existem dois tipos da doença: a alfa e a beta, que são subdivididas em três tipos: minor, intermediária e major.

A mais grave (major) provoca problemas graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve (minor) causa anemia leve e pode até passar despercebida. Já a forma intermediária traz consequências menos graves.

A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem se mostrar de centenas de formas diferentes.

Para desenvolver a talassemia é necessário conter os genes alterados – da mãe ou do pai -, já que é uma doença genética, ou seja, hereditária. A talassemia major ou anemia de Cooley ocorre quando o paciente herda os dois genes da doença por parte dos pais. Já a forma minor ocorre se a herança genética vier somente de um dos pais.

Os principais sintomas da talassemia são:

• Cansaço;
• Fraqueza;
• Palidez e/ou pele amarelada;
• Atraso no crescimento;
• Alterações ósseas;
• Abdômen desenvolvido;
• Falta de apetite;
• Respiração curta ou ofegante;
• Sistema imune enfraquecido e vulnerável a infecções;
• Aumento do abdome;
• Inchaço do baço.

A talassemia tem cura. Dentre as opções está o transplante de medula óssea alogênico, quando um doador 100% HLA compatível doa as células-tronco da medula óssea saudáveis ao portador de talassemia, para substituir as células (hemoglobinas) doentes.

Para a cura da talassemia maior, uma nova técnica conhecida como terapia gênica tem como objetivo corrigir a doença por meio de modificações no código genético do paciente, tendo as células tronco da medula óssea do paciente coletadas e enviadas ao laboratório para as modificações necessárias no código genético.

Após o processo, as células modificadas são recolocadas no paciente para que passem a comandar a produção do sangue; os glóbulos vermelhos (hemoglobinas) produzidos serão saudáveis e o paciente, na maior parte dos casos, fica livre das transfusões de sangue.

O tratamento para talassemia depende da gravidade da doença. Para as talassemias do tipo minor, o tratamento não é necessário.

Nos casos de talassemia intermédia, o tratamento pode ser feito por meio de transfusões de sangue, suplementos de ácido fólico e transplante de medula óssea alogênico.

No caso da talassemia grave, os meios de tratamento são:

• Transfusões de sangue;
• Suplemento de ácido fólico;
• Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal;
• Terapia gênica.

Caso apresente sintomas de talassemia, é necessário procurar um médico hematologista por ser o especialista responsável pelo diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao sangue.

O diagnóstico é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. O diagnóstico de talassemia beta menor não é possível de ser feito pela triagem neonatal “exame do pezinho”, enquanto na talassemia alfa encontra-se a hemoglobina Bart’s (só é detectada no recém-nascido) na triagem neonatal.

O médico hematologista identifica a talassemia por meio de exames de sangue, eletroforese de hemoglobina (outro exame de sangue) e exame pré-natal. É possível fazer testes genéticos para detectar a doença antes do nascimento.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a talassemia com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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