Síndrome de Zellweger
A síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que provoca alterações no esqueleto e no rosto e lesões graves em órgãos essenciais como o coração, os rins e o fígado. Os portadores desta síndrome apresentam os sinais logo nas primeiras horas de vida ou alguns dias após o nascimento, por isso caso haja algum sinal, exames para confirmar o diagnóstico são essenciais.
O que é síndrome de Zellweger?
A síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que provoca alterações no esqueleto e no rosto e lesões graves em órgãos essenciais como o coração, os rins e o fígado. Os portadores desta síndrome apresentam os sinais logo nas primeiras horas de vida ou alguns dias após o nascimento, por isso caso haja algum sinal, exames para confirmar o diagnóstico são essenciais.
O que causa a síndrome de Zellweger?
A síndrome de Zellweger acontece por causa de uma alteração genética autossômica recessiva nos genes PEX. Isto é, se a doença está presente na família, mas não nos pais da criança, existe a chance de que esta criança nasça com a síndrome de Zellweger.
Quais são os sintomas da síndrome de Zellweger?
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Zellweger são rosto achatado, nariz largo e achatado, testa grande, palato em ogiva, olhos inclinados para cima, ossos do crânio separados, cabeça muito pequena ou muito grande, dobras de pele no pescoço e língua maior que o normal. Além desses sintomas, a síndrome de Zellweger pode resultar em alterações em órgãos vitais, como cérebro, coração, rins e fígado, além de falta de força nos músculos, convulsões, dificuldades para mamar e para ouvir e ver.
Quais são as formas de tratamento da síndrome de Zellweger?
A síndrome de Zellweger não tem cura, e não existe uma forma de tratamento específica para a síndrome. Cada caso é diferente e deve ser avaliado pelo pediatra quais são as alterações provocadas pela síndrome. Caso a criança tenha dificuldade para mamar, pode ser colocado um tubo para permitir a entrada de alimentos. A respeito das malformações que podem acontecer no coração, nos rins ou no fígado, a correção pode ser feita por meio de cirurgia, mas na maioria dos casos essas alterações são incorrigíveis e muitas crianças sofrem com elas a longo prazo.
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