Síndrome de Williams
Síndrome de Williams designa uma alteração genética que se apresenta como fácies típicas e aparência diferenciada, nariz arrebitado e pequeno, lábios cheios e cabelos encaracolados, o chamado "rosto de gnomo" ou "rosto de fadinha".
O que é síndrome de Williams?
Síndrome de Williams designa uma alteração genética que se apresenta como fácies típicas e aparência diferenciada, nariz arrebitado e pequeno, lábios cheios e cabelos encaracolados, o chamado “rosto de gnomo” ou “rosto de fadinha”.
A síndrome de Williams é chamada também de síndrome de Williams-Beuren e trata-se de uma doença bastante rara, que causa não somente mudanças físicas e problemas de saúde subsequentes, mas também alterações no desenvolvimento.
Quais são as causas da síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é causada por uma alteração no cromossomo de número 7, que fica sem alguns pares de genes, tornando-se um cromossomo incompleto.
Com isso, o organismo deixa de ser capaz de realizar algumas atividades, como sintetizar a elastina, um tipo de proteína flexível que ajuda na formação de certas estruturas do corpo.
Por se tratar de uma desordem genética, é possível, mas não necessariamente obrigatório, que a síndrome de Williams seja transmitida de pai para filho ou entre familiares.
Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
Os sintomas da síndrome de Williams são muito variados e, nem sempre, o mesmo paciente vai apresentar todos eles. Entre os principais, podemos destacar:
- alterações na face, com o nariz sendo pequeno e arrebitado, os lábios grossos e carnudos e os cabelos geralmente encaracolados e, no corpo, possuem o tórax um pouco mais afundado do que o normal;
- geralmente nascem com peso abaixo dos padrões recomendados;
- costumam ter baixa estatura corporal;
- podem ter altos níveis de cálcio no sangue;
- costumam ser crianças e bebês sorridentes;
- costumam ser muito sociáveis;
- têm baixos níveis de tônus muscular;
- possuem dificuldades de coordenação motora;
- possuem dificuldades de equilíbrio físico e podem demorar para aprender a andar;
- demoram para desenvolver as habilidades de fala, mas possuem bom ouvido musical e podem aprender com facilidade rimas e canções;
- podem ter alterações no timbre da voz;
- problemas renais;
- problemas de atenção e foco, como déficit de atenção;
- podem ter atrasos no desenvolvimento cognitivo.
Como é o tratamento da síndrome de Williams?
De modo geral, a síndrome de Williams não tem cura e o paciente realiza tratamentos médicos caso haja necessidade, de acordo com os sintomas que ele apresenta e a severidade dos mesmos.
Alguns pacientes, por exemplo, podem ter que fazer alterações na dieta ou mesmo o uso de medicamentos para tratar do excesso de cálcio, enquanto outros podem precisar de maior atenção com relação aos rins.
Além disso, a síndrome de Williams também pode requerer o acompanhamento de outros profissionais de saúde, de acordo com as necessidades apresentadas.
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