Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, incapacidade intelectual, defeitos congênitos e outros problemas de saúde, que afetam a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.

Caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, essa condição é mais frequente entre pessoas do sexo feminino e pode ser identificada durante o pré-natal, quando o feto ainda está em formação.

A síndrome de Patau ocorre quando o paciente possui uma falha genética e apresenta um trio de cromossomos do grupo 13. Em condições habituais, a criança nasce com apenas um par dessas estruturas, que são responsáveis por abrigar o material genético herdado dos pais biológicos.

A idade materna avançada é um fator de risco, embora a condição possa acontecer em qualquer gravidez.

As principais manifestações da síndrome de Patau incluem:

• Lábio leporino ou fenda palatina;

• Atraso mental;
• Malformações nas orelhas, nos pés e nos olhos;
• Microcefalia;
• Dedos extras nas mãos;
• Tamanho reduzido do queixo;
• Problemas no coração;
• Doenças renais;
• Defeitos nos testículos ou útero.

A síndrome de Patau não tem cura. O paciente precisa ter acompanhamento médico multidisciplinar de forma contínua para ter uma melhor qualidade de vida. Em grande parte dos casos, a expectativa de vida é de 1 ano de idade.

O tratamento para síndrome de Patau é paliativo, ou seja, tem como objetivo aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. As intervenções podem incluir desde medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional até cirurgias.

Os cuidados para as crianças com síndrome de Patau geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar, com especialistas como:

• Pediatras;
• Geneticistas;
• Cardiologistas;
• Neurologistas;
• Cirurgiões.

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser realizado durante a gestação, por meio de exames como:

• Ultrassonografia;
• Teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT);
• Amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a síndrome de patau com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior empresa de saúde da América Latina. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.