Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos.
O que é síndrome de Edwards?
Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos.
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida. É uma doença bastante rara.
Quais são as causas da síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é causada por uma alteração no código genético do paciente. Nessa alteração, o cromossomo 18 do indivíduo, que deveria ser composto por um par de cromossomos, possui três cromossomos. Por esse motivo, a síndrome de Edwards é chamada também de trissomia do 18.
Estudos apontam que essa alteração na genética pode estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê. A doença é mais comum em pacientes cuja gestação aconteceu quando a mãe possuía mais de 35 anos de idade.
Apesar dessa alteração genética, a síndrome de Edwards não é considerada uma doença hereditária, mas sim uma condição que decorre de uma mudança na distribuição dos cromossomos.
Quais os sintomas de síndrome de Edwards?
De modo geral, a síndrome de Edwards causa alterações no desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Entre seus sinais e indicadores, podemos ressaltar:
- desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe;
- defeitos cardíacos (doença polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc.);
- defeitos renais (rins policísticos, ausência de um dos rins, hidronefrose, pença de pares duplos de ductos renais);
- defeitos pulmonares (ausência de um dos pulmões, mudanças na estrutura dos pulmões);
- defeitos no sistema nervoso (anencefalia, hidrocefalia, microcefalia, presença de cistos cerebrais);
- deficiência mental;
- crânio mais pontudo e queixo pequeno;
- olhos pequenos e má-formações nas orelhas;
- fenda palatina, dificuldade de sucção e outras alterações na boca;
- paralisia facial;
- grande distância entre os mamilos (maior do que o esperado);
- mãozinha fechada ou com dedos sempre sobrepostos e fechados como se fossem um punho;
- dedo indicador mais comprido do que o dedo médio;
- pés tortos;
- peso e altura abaixo do esperado durante o nascimento.
O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito com o feto ainda durante a gestação, por meio de um exame de ultrassonografia.
Ao notar atraso no desenvolvimento esperado quando o bebê ainda está na barriga da mãe, pode se solicitar um exame chamado cariótipo, em que é realizada uma impressão dos cromossomos do paciente, permitindo avaliar se há a presença de um extra no paciente.
Como é o tratamento de síndrome de Edwards?
Infelizmente, não existe cura para a síndrome de Edwards. Os pacientes que recebem esse prognóstico costumam ser acompanhados de acordo com suas necessidades, realizando tratamentos conforme apresentam sinais e sintomas.
Por se tratar de uma doença que reduz significativamente a expectativa de vida, a recomendação é aproveitar ao máximo os momentos com esse paciente e diminuir seu sofrimento com tratamentos que não prolonguem sua agonia.
Para mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Edwards, é importante reforçar que não se trata de uma doença hereditária e que pode ser possível ter outro bebê, sem que ele seja um portador da síndrome de Edwards.
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