Síndrome de Down
O que é síndrome de Down e quais são as causas?
A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração nos cromossomos. Normalmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o nosso código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de um indivíduo.
A síndrome de Down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos. O cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de Down.
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de Down. Entre elas, podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta grudado a um outro, dando a impressão de ser um extra; e o mosaicismo, quando o problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
De forma geral, o paciente com síndrome de Down pode viver uma vida perfeitamente normal, desde que sejam feitas adaptações no seu ritmo de aprendizado e na sua forma de ver o mundo.
Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por respeito aos portadores dessa condição, foi criada uma data especial. O dia da síndrome de Down é celebrado em 21 de março.
Quais são as características da síndrome de Down?
Normalmente, o paciente com síndrome de Down apresenta características físicas marcantes. Dentre elas, podemos destacar:
- Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;
- Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;
- Tônus muscular mais fraco;
- Língua protusa.
Outras características podem incluir:
- Desenvolvimento intelectual um pouco mais lento que a média;
- Condições cardíacas congênitas;
- Refluxo;
- Problemas de tireoide;
- Otites crônicas;
- Apneia do sono.
Nem sempre o paciente com síndrome de Down apresenta todas essas condições, mas ele pode ter uma propensão acima da média para desenvolver as doenças mencionadas acima.
Como a síndrome de Down é diagnosticada?
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito em fetos, por meio de exames específicos. Após o nascimento da criança, é feito o exame do cariótipo, que avalia justamente a posição dos cromossomos como forma de saber se a trissomia está presente.
Como é o tratamento da síndrome de Down?
O paciente com síndrome de Down deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu desenvolvimento fomentado. Deve ser realizado um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, como fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e clínicos gerais.
A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.
O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.
Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).
A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.
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