Síndrome de Apert
O que é síndrome de Apert?
A síndrome de Apert é uma doença genética rara, que faz com que o paciente apresente algumas má-formações congênitas que afetam diversas partes do corpo, como o crânio, a face e mãos e pés.
Quando o bebê se desenvolve, mesmo ainda na barriga da mãe, ele tem muito mais ossos do que um adulto costuma ter. Isso porque alguns ossos, depois do nascimento, se fundem e ficam mais endurecidos conforme o desenvolvimento acontece.
Na síndrome de Apert, há uma alteração que faz com que essa fusão dos ossos aconteça enquanto o bebê ainda está no útero, causando sérias má-formações, que vão desde alterações no formato do crânio a pés ou mãos que não conseguem se desenvolver por completo.
Por conta disso, além de trazer alguns prejuízos estéticos ao paciente, a síndrome de Apert também pode afetar o desenvolvimento do cérebro, a mobilidade e outros fatores da vida do paciente.
Quais são as causas de síndrome de Apert?
A síndrome de Apert é causada por uma alteração em um gene, o FGFR2, que é o responsável pela codificação da produção de uma proteína que desencadeia essa união precoce dos ossos.
Por isso, a síndrome de Apert pode ser uma condição hereditária, com vários membros de uma mesma família apresentando suas características ou pode ser um caso único, resultado de uma alteração genética que aconteceu naquela gestação.
Quais são os sintomas de síndrome de Apert?
Entre as principais características físicas da síndrome de Apert, podemos destacar:
- cabeça mais alongada do que o normal;
- testa bastante larga e alta;
- olhos mais esbugalhados e distantes um do outro;
- face localizada mais para dentro do rosto do que o normal;
- pés colados (o calcanhar fica junto aos dedos);
- mãos com dedos fundidos.
Por conta dessas características físicas, alguns pacientes com síndrome de Apert podem também apresentar outros sintomas, como:
- aumento na pressão no interior do crânio;
- alterações no desenvolvimento intelectual;
- deficiência mental;
- cegueira;
- perda auditiva;
- infecções frequentes no sinus e no ouvido;
- apneia do sono;
- problemas cardiorespiratórios;
- problemas nos rins.
Como é o tratamento de síndrome de Apert?
O tratamento da síndrome de Apert depende da severidade dos sintomas e das características físicas apresentadas pelo paciente.
Na maioria dos casos, a síndrome de Apert pode ser tratada por meio de procedimentos cirúrgicos que ajudam a corrigir o posicionamento de alguns dos ossos da face, permitindo um melhor desenvolvimento daquela criança.
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