Síndrome Cri-Du-Chat
A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.
O que é síndrome cri-du-chat?
A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.
Quais são as causas da síndrome cri-du-chat?
As causas da síndrome cri-du-chat estão relacionadas com a alteração ou a perda de um pedaço do cromossomo 5. Ela é avaliada por essa perda: quanto maior for, mais grave é a síndrome. As causas dessa perda ainda são desconhecidas, mas os estudos médicos mostram que não é uma herança genética, ou seja, não se passa de pai para filho.
Quais são os sintomas da síndrome cri-du-chat?
O sintoma da síndrome cri-du-chat mais frequente é o choro parecido com o miado de gato, que se prolonga por algumas semanas e depois desaparece. Além disso, existem outras características que podem aparecer:
- assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena);
- má-formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
- hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
- hipotonia (tônus muscular deficiente);
- fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais alto do que o externo);
- pregas epicânticas;
- orelhas mal formadas e de implantação baixa;
- dedos longos, prega única na palma das mãos;
- atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor;
- retardamento mental acentuado.
Qual é o tratamento para a síndrome cri-du-chat?
Não há cura para a síndrome cri-du-chat. Com o tratamento adequado, a criança pode ter uma longa expectativa de vida, chegar à vida adulta e envelhecer. No entanto, nos casos graves, os bebês podem apresentar problemas renais ou cardíacos, e quando não há o tratamento correto, a expectativa de vida é de até um ano.
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