Porfiria
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
O que é porfiria?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
Quais são as causas da porfiria?
Normalmente a porfiria é resultado de uma mutação genética herdada em um dos genes envolvidos na produção de heme, mas alguns fatores de risco podem desencadear os sintomas como:
- tabagismo;
- consumo de bebidas alcóolicas;
- excesso de exposição solar;
- estresse;
- excesso de ferro no organismo;
- jejum frequente e prolongado;
- infecções;
- doenças hepáticas;
- exposição a substâncias químicas.
Quais são os sintomas da porfiria?
A porfiria é dividida em duas categorias gerais, sendo elas aguda e cutânea.
- Aguda: afeta principalmente o sistema nervoso. De aparecimento rápido, podendo ser fatal. Os sintomas podem ter duração de uma ou duas semanas, entre eles:
- insônia;
- vômitos;
- convulsões;
- confusões mentais, alucinações, paranoia e desorientação;
- ansiedade;
- palpitações no coração;
- dor nas costas, pernas e peito;
- distensão abdominal;
- diarreia ou prisão de ventre;
- alteração da coloração da urina, geralmente marrom ou vermelha.
- Cutânea: sintomas na pele são causados pela porfiria cutânea, como a hipersensibilidade à luz solar. Além disso, não costuma causar danos ao sistema nervoso e os sinais podem aparecer durante a infância ou adolescência. São eles:
- coceira;
- pele frágil;
- vermelhidão na pele com ocorrência de inchaços;
- surgimento de bolhas;
- urina de cor anormal, geralmente marrom ou vermelha;
- cicatrizes;
- alterações na cor da pele;
- sensibilidade ao sol, podendo causar ardor e queimação.
Quais são as formas de tratamento da porfiria?
Apesar da porfiria não ter cura, existem algumas formas de tratamento que podem aliviar os sintomas do paciente.
No caso das porfirias agudas, o tratamento consiste em:
- uso de medicamentos para alívio de náuseas, dores e vômitos;
- tratamento imediato para as infecções que podem estar causando os sintomas;
- aplicação de glicose intravenosa ou por via oral, a fim de manter a ingestão adequada de carboidratos;
- uso de fluidos intravenosos para combater a desidratação.
Nas porfirias cutâneas, as formas de tratamento são:
- consumo de maiores quantidades de vitamina D;
- reduzir a exposição solar;
- reduzir o consumo excessivo de bebidas alcoólicas;
- controlar o tabagismo;
- prescrição de doses diárias de betacaroteno, que pode auxiliar na proteção da pele contra a radiação solar;
- uso de medicamentos semelhantes ao tratamento da malária, capazes de absorver o excesso de porfirinas produzidas pelo corpo.
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