Nanismo Primordial

O nanismo primordial é um tipo muito raro de nanismo, sendo muitas vezes identificado antes do nascimento, uma vez que o crescimento do feto é muito lento, sendo menor que o esperado para a idade gestacional.

As pessoas com essa condição geralmente são baixas desde o nascimento, com uma altura significativamente menor do que a média para sua idade. Além do baixo crescimento, podem surgir outros problemas de saúde, como resistência à insulina e atrasos no desenvolvimento motor.

O nanismo primordial é causado por mutações genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do corpo. Essas mutações ocorrem em genes específicos, como PRDM16, RNU4ATAC, XRCC4, entre outros. Elas interferem na divisão e multiplicação celular, resultando em um crescimento muito lento desde o estágio embrionário, o que leva à estatura extremamente baixa observada em indivíduos com essa condição.

Além disso, algumas formas de nanismo primordial estão associadas a problemas de saúde adicionais, como resistência à insulina e envelhecimento precoce.

O nanismo primordial possui três tipos principais: Tipo 1, Tipo 2 e Tipo MOPD.

O tipo 1 é o tipo mais comum, caracterizado por baixa estatura extrema desde o nascimento e com características faciais distintas. O tipo 2 se assemelha ao tipo 1, mas apresenta alterações ósseas adicionais. Já o tipo MOPD se caracteriza por microcefalia e envelhecimento precoce.

Os sinais e sintomas de nanismo primordial incluem atraso no crescimento, proporções corporais normais, mas com tamanho significativamente menor, rosto infantil, voz aguda e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras. A condição pode ser identificada por exames de imagem e genéticos.

O tratamento para nanismo primordial é complexo e envolve várias abordagens. Inclui terapia de hormônio do crescimento, cirurgia ortopédica, terapia física e ocupacional. Além disso, aconselhamento psicológico pode ser necessário para lidar com os desafios emocionais e sociais. No entanto, é importante ressaltar que o tratamento pode não resultar em um crescimento normal e cada caso precisa ser individualmente avaliado.

A expectativa de vida de uma pessoa com nanismo primordial é de aproximadamente 30 anos, podendo ser ainda menor em caso de nanismo microencefálico primordial, pois a pessoa corre maiores riscos de ter problemas vasculares.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar o nanismo primordial com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior empresa de saúde da América Latina. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, bancos de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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