Hiperplasia Adrenal Congênita

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição genética rara que afeta as glândulas adrenais. Presente desde o nascimento, interfere na produção de hormônios cruciais para o organismo. Há diferentes formas da doença e algumas são mais graves que outras, causando sintomas variados, como desequilíbrios eletrolíticos e problemas de crescimento ou de desenvolvimento sexual.

A hiperplasia adrenal congênita é causada por mutações genéticas herdadas dos pais. Essas mutações afetam as enzimas responsáveis pela produção de hormônios nas glândulas adrenais. Quando essas enzimas são deficitárias, ocorre um desequilíbrio hormonal, resultando em produção excessiva de andrógenos, hormônios masculinos, e insuficiência de cortisol e aldosterona. Esse desequilíbrio hormonal é o responsável pelos sintomas da HAC.

Existem ao menos três tipos de hiperplasia adrenal congênita: forma clássica perdedora de sal, forma clássica virilizante simples e forma não clássica.

A forma clássica perdedora de sal é a mais grave da doença e a que deve ser tratada mais precocemente. As meninas podem nascer com a genitália semelhante à masculina (genitália ambígua). É nesse tipo que pode ocorrer a “crise adrenal”, que surge de forma súbita com perda de apetite, vômito, dor de barriga, fraqueza, febre, confusão e desmaio. Nessa situação, o atendimento imediato é essencial.

Já a forma clássica virilizante simples também pode causar a genitália ambígua nas meninas. Devido ao baixo nível de cortisol, os bebês têm um baixo nível de açúcar no sangue e pressão arterial baixa, e não ganham peso como deveriam.

Em crianças de ambos os sexos, se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a puberdade pode acontecer mais cedo do que deveria. Isso pode fazer com que a criança seja menor do que o esperado, por parar de crescer muito cedo.

A forma não clássica pode não apresentar sintomas ou se manifestar com o aparecimento precoce de pelos pubianos – antes dos oito anos em meninas e antes dos nove anos em meninos.

Os principais sintomas da hiperplasia adrenal congênita envolvem perda de sal, baixa pressão arterial e desequilíbrio eletrolítico. Em bebês, pode ocorrer perda de peso, desidratação e vômitos. Já em meninas, pode haver desenvolvimento precoce de características masculinas. Em adultos, os sintomas podem incluir fadiga, baixa estatura, puberdade tardia e infertilidade. É importante buscar ajuda médica se suspeitar desses sinais.

Caso apresente sintomas de hiperplasia adrenal congênita, é necessário procurar um médico endocrinologista, no caso dos adultos. Para crianças, é necessário o mesmo profissional, mas com especialização em pediatria.

O diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita é feito por meio de alguns procedimentos que podem ser solicitados pelo médico, como exames de sangue e urina, para verificar se há presença de hormônios adrenais extremamente altos. Em recém-nascidos, exames como o teste do pezinho e o teste da bochechinha podem ser feitos. Em alguns casos, uma ultrassonografia pode ser realizada para confirmar o quadro.

Apesar de não haver cura para a doença, o tratamento para a hiperplasia adrenal congênita envolve a reposição hormonal, que pode ser feita por meio da ingestão de medicamentos para regular os níveis de hormônios no organismo e, em alguns casos, medicamentos para controle de sal e potássio.

O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar e ajustar o tratamento conforme necessário. Em casos mais graves, a cirurgia pode ser uma opção.

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