Genitália ambígua

Genitália ambígua é o termo utilizado para designar bebês que nasceram com uma Anomalia de Diferenciação Sexual, também conhecida pela sigla ADS. A genitália ambígua não é uma doença, e sim uma condição que afeta o desenvolvimento sexual.

Nessa condição, há uma alteração no desenvolvimento dos genitais, que faz com que seja muito difícil identificar, com absoluta certeza, o sexo ao qual esse bebê pertence. Por isso, a genitália ambígua pode também ser chamada de intersexo.

Na genitália ambígua, também ocorrem casos em que o paciente possui órgãos sexuais externos que não condizem com os órgãos reprodutores no interior de seu organismo.

Por se tratar de uma alteração no desenvolvimento do bebê, o diagnóstico de genitália ambígua pode acontecer no período fetal ou imediatamente após o seu nascimento. Isso ocorre porque mesmo que o sexo esteja definido, o tecido fetal que eventualmente se tornará os ovários femininos ou testículos masculinos (gônadas) ainda não começou a tomar sua forma. Se o processo hormonal que faz com que o tecido se torne masculino ou feminino for interrompido durante as semanas seguintes, a genitália ambígua pode se desenvolver.

De modo geral, assim que o óvulo se junta ao espermatozoide no interior do útero, o sexo daquele bebê já está definido por seus cromossomos. Conforme o desenvolvimento do feto acontece, suas células vão se especializando e formando os tecidos e estruturas corporais do ser humano.

O tipo de célula que forma os órgãos genitais é o mesmo para bebês de ambos os sexos e é por esse motivo que, nos estágios iniciais da gravidez, não é possível confirmar, com absoluta certeza, qual é o sexo daquele embrião.

A genitália ambígua, de modo geral, é causada por alterações que acontecem no momento em que as células que formarão a genitália estão se desenvolvendo e elas podem envolver, por exemplo:

• Alterações hormonais: exposição a muitos hormônios masculinos (no caso de um feto do sexo feminino), ou ausência e deficiência de exposição a hormônios masculinos (no caso de um feto do sexo masculino);
• Problemas nos cromossomos definidores de sexo ou a duplicação dele (como síndrome do X frágil, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter);
• Mutações genéticas;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Tumores na gestante.

Os sinais físicos de genitália ambígua podem incluir:

• Clitóris muito aumentado, similar a um falo;
• Vagina escondida ou sem uma abertura aparente;
• Lábios vaginais que se fundem e se assemelham a um escroto;
• Uretra que surge acima do clitóris ou em outro lugar;
• Pênis muito pequeno ou com a uretra próxima demais do ânus;
• Pênis com uma uretra que não chega até a sua ponta, na chamada hipospádia;
• Ausência de testículos;

• Presença de massa no abdômen que pode ser o útero ou os ovários.

Os pacientes que nascem com essa condição podem precisar passar por uma série de exames, que vão desde um perfil de sua genética a ultrassonografias que avaliam, por exemplo, a uretra. Mais do que determinar o sexo biológico do bebê, o objetivo é garantir que as má-formações não causem maiores problemas de saúde a ele, como infecções ou inflamações.

O tratamento de genitália ambígua depende da gravidade das má-formações e, uma vez que o sexo biológico é determinado, ele pode prosseguir envolvendo, por exemplo, cirurgias corretivas que auxiliam no desenvolvimento e bem-estar do paciente. Além disso, a terapia de reposição hormonal (TRH) também pode fazer parte do processo de tratamento.

Caso haja sintomas de genitália ambígua no bebê, médicos como urologistas, ginecologistas, pediatras, neonatologistas, endocrinologistas e geneticistas poderão ajudar no diagnóstico e no tratamento. Além disso, o tratamento de genitália ambígua pode envolver também psicólogos, que oferecem o apoio psicossocial necessário para ambos os pais ou familiares nessa questão delicada.

O diagnóstico é feito no exame físico da criança ao nascer, junto aos testes genéticos. Quando as alterações são discretas, podem passar despercebidas, atrasando a identificação.

Alguns exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico de genitália ambígua, entre eles:

• Ultrassonografia da pelve/abdome – com o intuito de verificar a presença de útero e gônadas intra-abdominais;
• Genitografia – raio X com contraste para visualizar a uretra e a presença de vagina;
• Cariótipo – análise dos cromossomas para saber o sexo genético;
• Estudos Hormonais – são importantes para detectar a principal causa de ADS, a Hiperplasia Adrenal Congênita.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a genitália ambígua com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

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