Galactosemia
A galactosemia é uma doença metabólica rara, em que o paciente não consegue digerir a galactose, um tipo de açúcar que aparece no organismo como subproduto da digestão da lactose.
O que é galactosemia?
A galactosemia é uma doença metabólica rara, em que o paciente não consegue digerir a galactose, um tipo de açúcar que aparece no organismo como subproduto da digestão da lactose.
Já que o corpo não consegue digerir a galactose, altos níveis dessa substância ficam presentes na corrente sanguínea trazendo vários sintomas ao paciente, além de complicações como a catarata, a infertilidade e atrasos no desenvolvimento intelectual.
A galactosemia geralmente é descoberta quando o paciente ainda é bebê, já que os sintomas surgem devido ao consumo de leite materno ou de leite em fórmula, por exemplo.
Quais as causas de galactosemia?
As causas da galactosemia estão relacionadas à genética do paciente. Assim, o paciente com galactosemia apresenta alterações em seu código genético que fazem com que ele não produza as enzimas metabólicas responsáveis por apoiar a digestão da galactose. Por isso, a galactosemia é considerada uma doença hereditária.
Quais os sintomas de galactosemia?
Os sintomas de galactosemia se apresentam quando o bebê ainda está em suas primeiras semanas de vida. Inicialmente, ele tem uma vida normal, mas após algumas semanas consumindo leite materno, os sintomas começam a surgir.
Os sintomas de galactosemia incluem:
- diarreia;
- perda de apetite;
- icterícia, ou pele amarelada;
- náuseas e vômitos;
- irritabilidade;
- letargia (o bebê fica apático, sem a mesma vivacidade e energia que tinha antes);
- pouco ou nenhum ganho de peso;
- pouco ou nenhum ganho de altura;
- hipoglicemia;
- barriga inchada, com acúmulo de líquidos em seu interior;
- aumento do tamanho do fígado;
- convulsões.
Ao longo do tempo, se não for tratada, a galactosemia pode fazer com que o paciente desenvolva catarata, impedir o crescimento normal da criança, afetar os ovários, causando infertilidade, e causar deficiência intelectual. Nos casos mais severos, o paciente pode ir a óbito.
Como é o tratamento de galactosemia?
A principal forma de tratamento da galactosemia é evitar ao máximo o consumo de leites e laticínios e ficar atento a frutas, verduras e vegetais que por ventura tenham a presença de lactose.
A dieta de uma pessoa com galactosemia precisa ser bastante restrita, para evitar ao máximo o contato com a galactose e impedir as complicações da doença. Por isso, alguns pacientes podem ter que usar suplementos vitamínicos para repor o cálcio, por exemplo.
Por fim, o tratamento da galactosemia também pode envolver a resolução de algumas das complicações da doença, como a cirurgia de catarata ou o tratamento dos ovários.
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