Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
O que é Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a sigla pela qual a doença esclerose lateral amiotrófica é mais conhecida. Ela também pode ser chamada de doença do neurônio motor, doença de Charcot e de doença de Lou Gehrig.
Considerada uma doença degenerativa, afeta diferentes partes do cérebro, incluindo nervos e neurônios que, aos poucos, vão perdendo a capacidade de enviar os impulsos elétricos que saem do cérebro e fazem com que o corpo possa se movimentar e funcionar de forma correta.
Mesmo com as limitações físicas, a pessoa com ELA continua com suas capacidades mentais inalteradas, mantendo as mesmas habilidades cognitivas e intelectuais. Um exemplo disso é o astrofísico Stephen Hawking, que, mesmo com a doença, foi capaz de elaborar inúmeras teorias sobre o surgimento do Universo.
Como é realizado o diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
O diagnóstico de ELA costuma ser demorado e complicado, e muitos pacientes passam por médicos variados antes de conseguir uma resposta exata. Ainda não se sabe, exatamente, quais são as causas. Os passos geralmente envolvidos incluem:
- Histórico médico: O médico conduz uma entrevista detalhada com o paciente para compreender os sintomas e seu curso ao longo do tempo. Informações sobre o histórico familiar de doenças neuromusculares também são coletadas.
- Exame físico: Um exame físico completo é realizado para avaliar a função neurológica e muscular do paciente. O médico pode procurar sinais de fraqueza muscular, espasticidade, reflexos anormais e alterações na fala, deglutição ou respiração.
- Exames eletrofisiológicos: Os exames eletrofisiológicos, como a eletroneuromiografia (ENMG), podem ser realizados para avaliar a atividade elétrica dos músculos e dos nervos. Esses testes podem ajudar a identificar sinais de degeneração dos neurônios motores.
- Exames laboratoriais: Exames de sangue e urina são realizados para descartar outras possíveis causas dos sintomas, como doenças metabólicas, infecções ou deficiências nutricionais.
- Ressonância magnética: A ressonância magnética pode ser solicitada para descartar outras condições que possam estar causando os sintomas, como tumores cerebrais ou lesões na medula espinhal.
- Consulta com especialistas: Dependendo dos sintomas e resultados dos exames iniciais, o paciente pode ser encaminhado para um neurologista especializado em doenças neuromusculares ou um especialista em ELA.
Quais são as causas da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
As causas exatas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ainda não são completamente compreendidas. No entanto, acredita-se que a doença seja o resultado de uma combinação de fatores genéticos.
- Fatores genéticos: Cerca de 5-10% dos casos de ELA são considerados familiares, o que significa que há uma predisposição genética para a doença. Mutações em certos genes são conhecidas por desempenhar um papel na ELA familiar;
- Disfunção imunológica: Alguns estudos sugerem que anormalidades no sistema imunológico podem desempenhar um papel na ELA. Acredita-se que a ativação anormal de células imunológicas e a inflamação crônica possam contribuir para a degeneração dos neurônios motores.
Quais os sintomas da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
De modo geral, a ELA se inicia como uma fraqueza muscular, geralmente localizada em apenas um dos lados do corpo ou em uma parte dele, como a mão. Dificuldades para engolir e respirar também costumam ser o primeiro sinal de alerta da esclerose lateral amiotrófica. Ela também pode ser caracterizada como uma atrofia muscular, ou seja, como um músculo do corpo que não consegue mais ser movimentado.
Entre os sintomas de ELA, também podemos destacar:
- Perda progressiva de força;
- Problemas com a coordenação motora;
- Fala que se torna arrastada ou passa a ser mais lenta do que o normal;
- Dificuldades para respirar e engolir;
- Dificuldade em realizar as tarefas simples do dia a dia;
- Engasgos constantes;
- Tremores;
- Cãibras;
- Espasmos musculares;
- Perda de sensibilidade no tato;
- Gagueira;
- Mudanças na voz;
- Dificuldade em manter a cabeça erguida;
- Perda de peso.
Quais são as formas de tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
O tratamento da ELA é multidisciplinar, envolvendo diferentes profissionais de saúde. Algumas das principais formas de tratamento incluem:
- Cuidados de suporte: Uma equipe de profissionais de saúde, como médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas, trabalha em conjunto para fornecer cuidados de suporte abrangentes. Esses profissionais ajudam a gerenciar os sintomas e a desenvolver estratégias para maximizar a independência e a qualidade de vida do paciente.
- Medicamentos: Existem alguns medicamentos aprovados para o tratamento da ELA que podem ajudar a retardar a progressão da doença e controlar certos sintomas. O riluzol, por exemplo, é um medicamento que pode prolongar a sobrevida e reduzir a progressão da fraqueza muscular. Além disso, outros medicamentos podem ser prescritos para tratar sintomas específicos, como espasticidade, salivação excessiva, depressão ou problemas respiratórios.
- Terapia física e reabilitação: A terapia física desempenha um papel crucial no tratamento da ELA. Os exercícios e técnicas terapêuticas podem ajudar a manter a função muscular, prevenir contraturas e melhorar a mobilidade e a independência. Além disso, a reabilitação inclui terapia ocupacional para adaptar o ambiente e os dispositivos assistivos que podem auxiliar nas atividades diárias.
- Terapia da fala: A terapia da fala ou fonoaudiologia é importante para ajudar a manter a capacidade de comunicação e deglutição à medida que a doença progride. Os terapeutas podem sugerir estratégias de comunicação alternativas, como dispositivos de comunicação assistiva e técnicas para melhorar a deglutição e prevenir problemas de aspiração.
- Suporte nutricional: À medida que a doença progride, a dificuldade de deglutição pode levar a problemas de alimentação e nutrição. Um nutricionista pode fornecer orientação sobre dietas adequadas e recomendar opções de alimentação por sonda ou gastrostomia, se necessário.
- Suporte emocional e psicológico: A ELA pode ter um impacto significativo na saúde mental e emocional do paciente e de seus cuidadores. É fundamental contar com o suporte de profissionais de saúde mental, como psicólogos ou assistentes sociais, para ajudar no manejo do estresse, ansiedade, depressão e fornecer apoio emocional durante o curso da doença.
Além dessas abordagens, pesquisas e ensaios clínicos estão em andamento para desenvolver novas terapias e opções de tratamento para a ELA. É importante que os pacientes e seus cuidadores trabalhem em estreita colaboração com uma equipe médica especializada para desenvolver um plano de tratamento individualizado e adequado às necessidades específicas de cada pessoa.
Existe cura para a esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
A ELA é uma doença rara e sem cura, que pode fazer com que o paciente tenha uma morte prematura. No entanto, com a ajuda de uma equipe médica de excelência, é possível viver com conforto considerável.
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