Doença de Machado-Joseph

O que é a Doença de Machado-Joseph?

É uma doença degenerativa do sistema nervoso, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, popularmente conhecida por “doença do tropeção”. Confunde-se com Parkinson, é comum reconhecê-la pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.

A síndrome leva este nome porque, inicialmente, os pacientes estudados com a doença eram de origem açoriana – Arquipélago de Açores, Portugal.

Quais as causas da Doença de Machado-Joseph?

Caracteriza-se como doença genética, porém é necessário um teste genético, já que a síndrome é causada por uma mutação chamada de ATXN3. A quantidade de vezes que a mutação se repete é fator determinante para a gravidade da doença.

Quais os sintomas da Doença de Machado-Joseph?

Os sintomas aparecem lentamente e os mais comuns são:

• Perda dos movimentos;
• Perda de equilíbrio;
• Dificuldade para ficar em pé;
• Dificuldade para falar, engolir e mover os olhos;
• Espasmos nas pernas também podem estar presentes.

Como é o tratamento da Doença de Machado-Joseph?

Com a ajuda de um especialista e com o diagnóstico feito, uma equipe multidisciplinar ajuda nos tratamentos que estão associados à fisioterapia, fonoaudiologia, hidroterapia, e para evitar a evolução, o paciente utiliza cadeira de rodas. Em casos mais leves, há uma melhora com exercícios, porém não há cura e não há medicação específica para a doença. Medicamentos usados no Parkinson podem ser utilizados para aliviar alguns sintomas.

A Rede D’Or possui hospitais espalhados por 6 estados brasileiros. Todas as instituições possuem selos de qualidade nacionais e internacionais, como o que é oferecido pela Organização Nacional de Acreditação (ONA), que são uma garantia de excelência no atendimento hospitalar.

Ao todo, são mais de 80 mil médicos das mais diversas especialidades, disponíveis para auxiliar no tratamento e no diagnóstico de condições diversas.

Marque uma consulta