Doença de Gaucher
O que é doença de Gaucher?
Doença de Gaucher é uma alteração genética que causa deficiência na produção da enzima glicocerebrosidase.
A enzima glicocerebrosidase é responsável pela digestão do glicocerebrosídeo, um tipo de gordura que é facilmente encontrado nos alimentos. Pacientes com a doença de Gaucher não possuem a enzima que digere essa gordura e, aos poucos, o glicocerebrosídeo vai se acumulando no organismo, trazendo uma série de sintomas e de prejuízos à saúde, especialmente em pontos como o fígado, o baço, a medula óssea e o pulmão, podendo afetar até mesmo o sistema nervoso central (SNC).
Por conta dos seus sintomas, a doença de Gaucher geralmente é diagnosticada quando o paciente ainda é criança, durante os primeiros anos de vida.
Quais são as causas da doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é causada, majoritariamente, por fatores genéticos do paciente. Por isso, várias pessoas de um mesmo grupo familiar podem apresentar a doença.
Quais são os tipos de doença de Gaucher?
De modo geral, existem três tipos de doença de Gaucher. A doença de Gaucher tipo 1 é a mais comum dessa condição e seu diagnóstico costuma acontecer quando o paciente ainda está na primeira infância. Trata-se de uma condição crônica, que, conforme avança, causa efeitos a longo prazo no paciente, podendo levá-lo a ter uma doença de fígado, como câncer de fígado e problemas no sistema digestivo, como hemorragias gástricas. No entanto, nem todos os pacientes com doença de Gaucher tipo 1 apresentam sintomas e, por alguns meses, a condição pode ser assintomática.
A doença de Gaucher tipo 3 também costuma ser diagnosticada na infância, mas seus sintomas podem demorar um pouco mais para aparecer. Além de problemas no fígado, nos ossos e no sistema digestivo, pacientes com doença de Gaucher tipo 3 apresentam também problemas oculares e neurológicos progressivos, que vão desde dificuldades para enxergar até demência e alterações nos níveis de coordenação motora.
Já a doença de Gaucher tipo 2 é a versão mais rara de doença de Gaucher e não existe tratamento médico específico para ela. Ela afeta majoritariamente bebês e crianças até os 2 anos de idade e pode levar a óbito. Seus sintomas incluem os que são apresentados no tipo 1 e no tipo 3, envolvendo desde o sistema digestivo, até os ossos e o sistema nervoso central.
Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
De modo geral, os sintomas da doença de Gaucher incluem:
- aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia);
- aumento no tamanho do baço (esplenomegalia);
- contagem de plaquetas abaixo do normal (trombocitopenia);
- anemia;
- fraqueza e cansaço;
- alterações na formação dos ossos;
- facilidade em quebrar os ossos;
- dores no corpo.
O diagnóstico da doença de Gaucher pode ser feito com um exame de sangue simples.
Como é o tratamento da doença de Gaucher?
O tratamento depende dos sintomas apresentados pelo paciente e do tipo de doença de Gaucher que ele possui.
Alguns pacientes com doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3 podem fazer a reposição da enzima que falta no organismo, enquanto outros recebem a indicação de utilizar medicamentos que ajudam a remover do organismo a gordura que não consegue ser digerida por eles.
Há, ainda, o tratamento de acordo com os sintomas, pode haver indicação de suplementos vitamínicos, além da remoção do baço ou outras medidas para aliviar os sintomas da doença de Gaucher.
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