Atrofia Muscular Espinhal

A atrofia muscular espinhal, também conhecida pela sigla AME, é uma doença genética rara e progressiva que causa a morte de células específicas do sistema nervoso, denominadas neurônios motores.

A atrofia muscular espinhal (AME) é causada por uma mutação no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada de sobrevivência dos neurônios motores (SMN). A falta dessa proteína afeta a sobrevivência dos neurônios motores, levando à degeneração e morte dessas células.

A mutação pode ser herdada de um ou ambos os pais, ou pode ocorrer de forma espontânea durante a formação dos óvulos ou espermatozoides. Quando ela segue um padrão autossômico recessivo, significa que uma pessoa só desenvolverá AME se herdar duas cópias da mutação, uma de cada progenitor.

Existem vários tipos diferentes que variam em termos de idade de início, gravidade dos sintomas e expectativa de vida. Em geral, a AME tipo 1 é causada por uma mutação mais grave, enquanto as outras formas de AME são causadas por mutações menos graves.

Os sintomas da atrofia muscular espinhal (AME) variam dependendo do tipo e da gravidade da doença. Em geral, causa fraqueza muscular progressiva e perda de controle motor, podendo levar à paralisia muscular e até mesmo à morte. Entre os principais sintomas, estão:

• Fraqueza muscular, que pode começar nos braços e nas pernas e se espalhar pelo corpo com o tempo;
• Dificuldade em controlar os movimentos, como segurar objetos ou sentar sem apoio;
• Dificuldade em respirar e engolir, especialmente em casos mais graves;
• Tremores musculares;
• Contraturas musculares;
• Escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral);
• Problemas de crescimento, em crianças com AME tipo 1.

Os sintomas da AME tendem a piorar ao longo do tempo, especialmente se a doença não for tratada. Por isso, é importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível e que o tratamento seja iniciado o quanto antes, para que os sintomas possam ser controlados e a qualidade de vida dos pacientes possa ser melhorada.

O tratamento para a atrofia muscular espinhal é feito com uso de remédios, alimentação especial e fisioterapia.

Não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar a doença, dependendo do tipo e gravidade dos sintomas, e inclui cuidados respiratórios, fisioterapia e controle nutricional.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a atrofia muscular espinhal com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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